Hämoglobin-Varianten und Screeningtests für Neugeborene

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  • Wenn Ihr Kind ein abnormes Hämoglobin auf dem Neugeborenen-Bildschirm hat, kann das unheimlich sein. Atmen Sie tief durch und schauen wir uns genauer an, was das für Sie und Ihr Kind bedeutet.

    Neugeborenenscreenings haben das Leben zahlreicher Kinder dramatisch verbessert, indem sie lebensbedrohliche Krankheiten als Neugeborene erkannt haben, sodass Behandlungen vor Komplikationen eingeleitet werden können.

    Dies wurde erreicht, indem die Screening-Tests weiter verbessert wurden. Diese Tests identifizieren nicht nur wichtige medizinische Bedingungen, sondern manchmal Kinder als Träger von Krankheiten.

    Spezifisch für Blutkrankheiten, Neugeborenenscreening wird verwendet, um Kinder mit Sichelzellenanämie und Thalassämie (Alpha und Beta) zu identifizieren. Dieser Bereich des Neugeborenenscreenings könnte als Hämoglobinopathien, Hämoglobinstörungen bezeichnet werden. Die Identifizierung dieser Bedingungen ermöglicht eine frühzeitige Überweisung an einen Hämatologen und die Möglichkeit, eine lebensrettende Behandlung vor Komplikationen zu beginnen. Die durchgeführten Tests sind jedoch nicht spezifisch für diese Störungen.

    Was ist Hämoglobin?

    Hämoglobin ist ein Protein in den roten Blutkörperchen untergebracht. Das Hämoglobin transportiert Sauerstoff in den roten Blutzellen zu allen Geweben im Körper. Wenn nicht genug Hämoglobin vorhanden ist, werden Sie als Anämie bezeichnet. Es gibt zwei große Arten von Hämoglobinstörungen.

    Hämoglobinopathien sind Störungen aufgrund struktureller Veränderungen im Hämoglobin. Sichelzellenanämie ist die häufigste Hämoglobinopathie. Es gibt auch Thalassämie, Störungen aufgrund einer dysfunktionellen Produktion von Hämoglobin. Die beiden häufigsten sind Alpha-Thalassämie und Beta-Thalassämie.

    Worauf sollte der Neugeborenen-Bildschirm achten?

    Kurz nach der Geburt sollten Säuglinge zwei Arten von Hämoglobin, Hämoglobin F (fetal) und Hämoglobin A (Erwachsene), herstellen.

    Bei der Geburt sollte der Körper mehr Hämoglobin F als Hämoglobin A produzieren. Beim Neugeborenen-Screening eines Babys ohne Hämoglobinopathie wird das Ergebnis FA anzeigen, was darauf hinweist, dass nur diese zwei Hämoglobine beobachtet wurden. Andere Ergebnisse als FA gelten als abnormal, bedeuten aber nicht, dass Ihr Baby eine Hämoglobinopathie hat. Der Neugeborene-Bildschirm kann auch Träger dieser Störungen identifizieren, auch als Merkmalsstatus bezeichnet.

    Was sind die möglichen Ergebnisse für Neugeborenenscreenings?

    Es gibt eine lange Liste von Möglichkeiten. Die gebräuchlichsten sind unten aufgelistet, gruppiert nach Hämoglobin betroffen.

    Hämoglobin S (Sichelhämoglobin)

    • FAS zeigt das Sichelzellmerkmal an.
    • FS zeigt eine Sichelzellanämie, entweder Hämoglobin SS oder Sichel Beta-Null-Thalassämie.
    • FSA zeigt Sichel-Beta plus Thalassämie, eine generell mildere Form der Sichelzellenanämie.
    • FSC zeigt eine Art von Sichelzellenkrankheit an, die Hämoglobin SC genannt wird.

    Hämoglobin C – Hämoglobin C scheint in Westafrika entstanden zu sein.

    • FAC bezeichnet Hämoglobin C-Merkmal oder Träger.
    • FC zeigt Hämoglobin-CC-Krankheit oder Hämoglobin C Beta-Null-Thalassämie. Dies führt im Allgemeinen zu einer leichten bis mittelschweren Anämie, die gut vertragen wird.
    • FCA zeigt Hämoglobin C Beta plus Thalassämie. Dies kann zu einer leichten Anämie führen.

    Hämoglobin E – Hämoglobin E ist am häufigsten in Südostasien.

    • FAE zeigt Hämoglobin E-Merkmal oder Träger.
    • FE zeigt Hämoglobin EE-Krankheit oder Hämoglobin E Beta-Null-Thalassämie. Hämoglobin EE ist sehr mild mit wenig bis keiner Anämie. Die roten Blutkörperchen im Hämoglobin EE sind sehr klein (niedrige MCV). Hämoglobin E Beta-Null-Thalassämie kann stark von moderater Anämie bis zu transfusionsabhängiger Anämie variieren. Wegen des großen Unterschieds zwischen diesen beiden Störungen wird Ihr Kind wahrscheinlich einen Hämatologen finden, um die endgültige Diagnose zu bestimmen.
    • FEA zeigt Hämoglobin E Beta plus Thalassämie an. Dieser Zustand kann sehr unterschiedlich sein. Ihr Kind wird wahrscheinlich zur weiteren Untersuchung an einen Hämatologen überwiesen.

    Andere Hämoglobin-Varianten

    • FAOther weist auf eine Hämoglobin-Variante hin. Es gibt über 1000 Hämoglobin-Varianten und sehr wenige von ihnen verursachen irgendwelche Probleme. Die meisten von ihnen sind kleine strukturelle Veränderungen, die die Funktion des Hämoglobins nicht beeinflussen. In diesem Fall wird im Allgemeinen empfohlen, nach 6 Monaten zusätzliche Laborarbeit zu erhalten, um festzustellen, ob diese Hämoglobinvariante ein Problem darstellt. Hämoglobin-Varianten werden nach dem Ort benannt, an dem sie zuerst beschrieben wurden. Beispiele umfassen Hämoglobin Austin, Hämoglobin New York und Hämoglobin Philly.

    Thalassämie

    • F weist nur auf das Vorhandensein von Beta-Thalassämie hin, wahrscheinlich major.
    • FABarts weist im Allgemeinen auf Alpha-Thalassämie-Trait, einen Trägerstatus, hin. Einige Babys mit Alpha-Thalassämie-Merkmal werden auf dem Neugeborenen-Screening nicht identifiziert und können später im Leben diagnostiziert werden.
    • FA + erhöhte Barts weisen im Allgemeinen auf Hämoglobin H-Krankheit hin, eine Form von Alpha-Thalassämie.

    Dies ist keine vollständige Liste, da es zahlreiche mögliche Ergebnisse zu Neugeborenen Screen Tests gibt. Wenn Sie Fragen oder Bedenken zum Bildschirmergebnis Ihres Kindes haben, wenden Sie sich an den Kinderarzt Ihres Kindes.

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