Warum ist es so schwierig, die richtige Diagnose zu stellen, wenn Sie mit einer seltenen oder seltenen Krankheit fertig werden?
Die richtige Diagnose für eine seltene Krankheit bekommen
Die richtige Diagnose ist oft eine große Hürde, um die richtige Behandlung für Ihre Krankheit zu bekommen. Es ist besonders schwierig für jemanden mit einer weniger bekannten oder seltenen Krankheit. Viele Menschen sind nicht in der Lage, eine Diagnose zu bekommen, werden fehldiagnostiziert oder haben mehrere widersprüchliche Diagnosen von verschiedenen Ärzten.
Suche nach Antworten, warum Sie sich krank fühlen, kann eine lange und frustrierende Erfahrung sein. Viele Menschen beschreiben die Erfahrung als Achterbahnfahrt oder "Reise" wegen der turbulenten Natur der medizinischen Tests und der Navigation durch das Unbekannte.
Warum es so schwierig ist, eine Diagnose zu bekommen
Es gibt viele Gründe, warum Ihr Arzt Schwierigkeiten hat, Ihren Zustand zu diagnostizieren. Hier sind einige der wichtigsten Gründe, die die Verzögerung in Ihrer Diagnose verursachen können:
Eine Diagnose ist schwierig, wenn Ihre Krankheit selten ist
Sie können viele Ärzte sehen, bevor Sie endlich jemanden finden, der etwas über Ihre spezifische Erkrankung weiß. Einige Krankheiten sind so selten, dass nur genetische Tests, die von einem Genetiker (Genetiker) durchgeführt werden, eine Hauptursache identifizieren können.
Eine seltene Krankheit tritt bei weniger als 200.000 Personen in den Vereinigten Staaten oder weniger als 5 pro 10.000 Personen in der Europäischen Union auf. Wenn es keine aufgezeichneten Fälle von dem gibt, was Sie erfahren, kann es sehr schwierig sein, Ihre Symptome mit allen möglichen Krankheiten draußen zu vergleichen.
Eine Diagnose ist schwierig, wenn Ihre Symptome unspezifisch sind
Einige seltene Krankheiten haben Symptome wie Schwäche, Anämie, Schmerzen, Sehstörungen, Schwindel oder Husten. Viele verschiedene Krankheiten können diese Symptome verursachen, daher werden sie als "unspezifisch" bezeichnet, was bedeutet, dass sie keine Anzeichen einer bestimmten Krankheit sind. Die Ärzte sind darauf trainiert, zuerst die häufigsten Ursachen von Symptomen zu untersuchen, damit sie bei der ersten Untersuchung nicht an eine seltene Krankheit denken.
In der Medizin gibt es ein Sprichwort, dass man in einem Feld von Pferden nach einem Pferd sucht. In diesem Bereich ist eine seltene Krankheit ein Zebra. Es kann oft lange dauern, bis Ärzte erkennen, dass sie es nicht mit einem Pferd zu tun haben und ihre Denkweise ändern, um nach einem Zebra zu suchen.
Eine Diagnose ist schwierig, wenn Ihre Symptome ungewöhnlich sind
Es erscheint logisch, dass ein ungewöhnliches Symptom helfen würde, eine Diagnose ausfindig zu machen, aber dies gilt nur, wenn der untersuchende Arzt mit einer Krankheit vertraut ist, die das gleiche Symptom verursacht. Wenn Ihr Arzt keine Krankheit kennt, die dieses Symptom verursacht, werden Sie wahrscheinlich an einen Spezialisten überwiesen, der möglicherweise etwas über Ihren Zustand weiß.
Dies kann außerordentlich frustrierend für Sie sein, wenn Sie ein ungewöhnliches Symptom haben. Sie haben vielleicht das Gefühl, dass Ihr Arzt nicht nur weiß, wo er nach einer Erklärung für Ihr Symptom suchen muss, sondern dass er möglicherweise glaubt, dass er nicht wirklich an Ihr Symptom glaubt. Jetzt sind Sie nicht nur mit einem ungewöhnlichen Symptom konfrontiert, sondern Sie fragen sich, ob Ihr Arzt Ihnen glaubt und Ihnen vertraut. Dies ist eine Zeit, in der Sie wirklich Ihre eigene Fürsprecherin in Ihrer medizinischen Versorgung sein müssen, und denken Sie daran, dass, wenn Sie der Arzt nicht glaubt, dass das nicht Ihr Problem ist.
Sie müssen nicht ängstlich werden und versuchen zu "beweisen", dass Sie ein Symptom haben. Wenn Sie sich auf diese Weise in eine Ecke gedrängt fühlen, könnte es Zeit für eine zweite und unparteiische Meinung sein.
Eine Diagnose ist schwierig, wenn Sie keine "Lehrbuch" -Symptome haben
Sie haben vielleicht eine seltene Krankheit, aber Ihre Symptome passen möglicherweise nicht zum "klassischen" oder typischen Krankheitsbild. Sie können Symptome haben, die normalerweise nicht mit der Krankheit einhergehen, oder Sie haben möglicherweise nicht alle Symptome, die mit der Krankheit erwartet werden. Ärzte zögern möglicherweise, Sie wegen dieser seltenen Krankheit zu diagnostizieren.
Beachten Sie, dass auf der Liste der Symptome für eine Erkrankung, die meisten Menschen nur einige der Symptome haben.
Darüber hinaus können Menschen mehrere Symptome haben, die nicht aufgeführt sind.
Eine Diagnose ist schwierig, wenn Informationen neu sind oder sich ändern
Manchmal bemerken Ärzte möglicherweise einen Befund bei einem Test, aber aufgrund fehlender aktueller Informationen den Befund abweisen. Dies kann dann leider fortgeführt werden, wenn der Arzt ihren Bericht an andere Ärzte weitergibt, die Ihre Symptome bewerten.
Ein Beispiel sind Menschen mit Tarlov Zysten oder Meningealzysten. Es gibt Hinweise darauf, dass diese Zysten zu quälenden Schmerzen und neurologischen Behinderungen führen können, die das Leben derjenigen, die mit diesen Zysten leben, stören. Wenn Sie aktuelle Studien untersuchen, ist es klar, dass diese Zysten große Leiden und Behinderungen verursachen, aber dass neuere radiologische und chirurgische Verfahren für die Mehrheit der Menschen eine wesentliche Erleichterung bringen können.
In der Literatur werden diese Zysten jedoch oft (noch) als zufällige Befunde von fragwürdiger Signifikanz abgetan. Mit anderen Worten, selbst wenn Sie eine Diagnose haben, die Ihren Symptomen "entspricht", können Ihre Symptome abgetan werden und als solche die Diagnose übersehen. Und mit einer Fehldiagnose folgt der Verlust einer wirksamen Behandlung.
Sie haben immer darauf gewartet, einen Spezialisten zu sehen
Es kann schwierig sein, einen Termin bei einem Arzt zu vereinbaren, der auf seltene Krankheiten spezialisiert ist. Manchmal dauert es zwischen drei und sechs Monaten oder länger, bis Sie jemanden sehen können. Es kann enttäuschend und frustrierend sein, so lange zu warten, bis man ihnen sagt, dass sie nicht sicher sind, was Sie haben oder dass sie wollen, dass Sie einen anderen Spezialisten besuchen.
Viele Menschen, die so gewartet haben, können erleichtert sein, wenn sie hören, dass sie jemanden ohne Wartezeit sehen können. Beachten Sie jedoch, dass der Grund, warum einige Ärzte so schwierig sind, einen Termin zu bekommen, oft darin besteht, dass sie die zusätzlichen neun Meter gehen, um zu versuchen, eine Antwort zu finden. Dies ist sicherlich nicht immer der Fall, aber es ist etwas zu beachten.
Wir wissen, dass Ihre Geschichte in den ersten 50 Tagen einfach war
Wir kennen eine Mutter eines Kindes mit einer seltenen Krankheit, die auf vier Seiten erklärt hat, was die Krankheit ihrer Tochter ist, ihre medizinische und chirurgische Geschichte und ihre aktuellen Medikamente. Sie übergibt Kopien dieser Seiten an jeden neuen Arzt, der ihre Tochter untersucht, damit sie nicht noch einmal alles wiederholen muss. Sie können sich genauso frustriert fühlen wie sie, da Sie dieselbe Information oft geben müssen. Es kann so aussehen, als würden die Ärzte Ihre Tabelle nicht lesen oder Ihre Testergebnisse einsehen.
Warum es sich lohnt, Ihre Geschichte zum 51. Mal zu wiederholen
Die Wahrheit ist jedoch, dass Sie manchmal nicht wollen, dass ein anderer Arzt die Notizen und Schlussfolgerungen eines anderen Arztes liest. Es ist in der Medizin nicht ungewöhnlich, dass eine relativ einfache Antwort übersehen wird, weil sich konsekutive Ärzte auf die Notizen und Schlussfolgerungen von Ärzten verlassen, die Sie zuvor gesehen haben. Zum Beispiel kann ein neuer Spezialist einen wichtigen Teil Ihrer Prüfung übersehen, wenn diese Untersuchung von einem früheren Arzt als normal gemeldet wurde. (In unserem obigen Beispiel hat vielleicht ein Arzt, der nicht auf dem neuesten Stand war, die Ergebnisse einer Tarlov-Zyste in einem MRT als Zufallsbefund abgewiesen. In diesem Fall würde die Diagnose übersehen, noch bevor Sie den Arzt getroffen haben.)
Eine Technik Ärzte werden manchmal in der medizinischen Schule oder Residenz unterrichtet, um einen Patienten zu sehen, als ob dieser Patient keine vorherigen Besuche oder Untersuchungen hatte. Die Botschaft dieser Lektion ist, dass eine korrekte Diagnose oft übersehen werden kann, weil sich Ärzte auf das Examen und Testergebnis von Ärzten verlassen, die den Patienten zuvor gesehen haben. Wenn ein Fehler früh gemacht wurde, wird dieser Fehler manchmal verewigt, es sei denn, ein Arzt tritt zurück und betrachtet das Problem als brandneu und frisch. Es gibt das Sprichwort, dass "zwei Köpfe besser sind als einer", aber wenn ein Arzt bereits von Ihrer bisherigen Arbeit gelesen hat, ist ihre Meinung nicht völlig neu. Wir sind alle durch Informationen beeinflusst und voreingenommen, die wir bereits gehört haben.
Manche Ärzte lesen nicht voraus (der Grund, warum sie Ihnen die gleichen Fragen stellen), weil sie die manchmal wichtigen Hinweise, die Sie eventuell geben müssen, nicht übersehen wollen. Ein Arzt, der Sie auffordert, am Anfang anzufangen und schmerzvoll durch Ihre gesamte Geschichte zu gehen, könnte nur derjenige sein, der eine einfache Antwort findet, die übersehen wurde, weil sie bereits berücksichtigt wurde.
Wenn keine Diagnose verfügbar ist
Manchmal können Sie trotz der besten Spezialisten keine korrekte Diagnose erhalten. Ärzte können Wörter wie "unbekannter Ätiologie" oder "idiopathisch" verwenden (dh "wir wissen nicht, was sie verursacht" oder, wie Medizinstudenten sagen, "wir haben keine Ahnung") oder "atypisch" ( Bedeutung "ungewöhnlich").
Sie können eine Diagnose erhalten, die am besten zu Ihren Symptomen passt oder zwei oder mehr Diagnosen zusammen gibt. In Anerkennung der Tatsache, dass Menschen mit seltenen Krankheiten Schwierigkeiten haben, eine Diagnose zu bekommen, haben die US-amerikanischen National Institute of Health (NIH) im September 2008 das Programm "Nicht diagnostizierte Krankheiten" gestartet.
Das NIH-Forschungsprogramm bewertet etwa 50 bis 100 Fälle von nicht diagnostizierten Krankheiten für Menschen mit mysteriösen Bedingungen und um medizinisches Wissen über die Krankheiten zu fördern. Wenn Sie einen medizinischen Zustand, aber keine Diagnose haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über die Teilnahme an diesem Programm.
Es ist wichtig, dass Sie Ihren Arzt regelmäßig aufsuchen, auch wenn Sie im Moment keine Diagnose für Ihren Zustand haben. Ihr Arzt kann alle Gesundheitsveränderungen im Auge behalten, im Laufe der Zeit neue Informationen finden und Hinweise sammeln, die zu einer eventuellen Diagnose führen könnten.
Wenn Sie noch nie die Möglichkeit hatten, dass ein Arzt Ihre Symptome frisch und unvoreingenommen beurteilt, ist dies ein wichtiger nächster Schritt.
Umgang mit einer seltenen Krankheit
Eines der schwierigsten Probleme bei der Bewältigung einer seltenen Krankheit ist, dass es keine Unterstützungsnetzwerke gibt, wie zum Beispiel für Brustkrebs. Glücklicherweise finden viele Menschen mit seltenen Krankheiten Unterstützung durch seltene Krankheitsunterstützungsgruppen und seltene Krankheiten in sozialen Netzwerkgemeinschaften, in denen Menschen viele verschiedene Arten von seltenen Krankheiten haben, aber verstehen die einzigartigen Frustrationen und Herausforderungen von Menschen mit schwer zu diagnostizierenden oder nicht diagnostizierten Krankheiten .
Wenn Sie immer noch auf eine Diagnose warten, lesen Sie diese Gedanken über die Gefühle des Wartens auf eine seltene Diagnose.
