Genetische Ursachen von Hörverlust

Genetik spielt eine große Rolle bei Hörverlust und Taubheit bei Säuglingen und älteren Menschen. Etwa 60 bis 80 Prozent der Taubheit bei Säuglingen (angeborene Taubheit) können auf eine Art von genetischem Zustand zurückgeführt werden.

Es ist auch möglich, eine Mischung aus genetischem Hörverlust und erworbenem Hörverlust zu haben. Erworbener Hörverlust ist ein Hörverlust, der aufgrund einer Umweltursache auftritt, wie Medikamentennebenwirkungen oder Exposition gegenüber Chemikalien oder lauten Geräuschen.

Genetische Syndrome, die zu Hörverlust führen

Nicht jeder angeborene Hörverlust ist genetisch bedingt und nicht alle genetisch bedingten Hörschäden sind bei der Geburt vorhanden. Während der Großteil der hereditären Schwerhörigkeit nicht mit einem spezifischen Syndrom assoziiert ist, sind viele genetische Syndrome (möglicherweise mehr als 300) mit angeborenem Hörverlust assoziiert, einschließlich:

• Alport-Syndrom – gekennzeichnet durch Nierenversagen und progressive Schallempfindungsschwerhörigkeit.
• Branchio-Oto-Renal-Syndrom
• X-chromosomale Charcot Marie Tooth (CMT) -auch verursacht periphere Neuropathie, Probleme in den Füßen und eine Bedingung namens "Champagne Flasche Kälber."
• Goldenhar-Syndrom – gekennzeichnet durch die Unterentwicklung von Ohr, Nase, Gaumensegel und Unterkiefer. Dies kann nur eine Seite des Gesichts betreffen und das Ohr kann teilweise aussehen.
• Jervell und Lange-Nielsen-Syndrom – zusätzlich zu sensorineuraler Schwerhörigkeit verursacht dieser Zustand auch Herzrhythmusstörungen und Ohnmachtsanfälle.

• Das Mohr-Tranebjærg-Syndrom (DFN-1) – dieses Syndrom verursacht eine sensorineurale Schwerhörigkeit, die in der Kindheit beginnt (in der Regel, nachdem ein Kind sprechen gelernt hat) und zunehmend schlechter wird. Es verursacht auch Bewegungsprobleme (unwillkürliche Muskelkontraktionen) und Schluckbeschwerden unter anderen Symptomen.

• Norrie-Krankheit – dieses Syndrom verursacht auch Probleme mit Sehkraft und psychischen Störungen.
• Das Pendred-Syndrom-Syndrom verursacht einen sensorineuralen Hörverlust in beiden Ohren sowie Schilddrüsenprobleme (Kropf).
• Das Stickler-Syndrom-Stickler-Syndrom hat neben dem Hörverlust viele weitere Merkmale. Dazu gehören Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Augenprobleme (auch Blindheit), Gelenkschmerzen oder andere Gelenkprobleme und spezifische Gesichtsmerkmale.
• Treacher Collins Syndrom – dieses Syndrom führt zu einer Unterentwicklung der Knochen im Gesicht. Personen können abnormale Gesichtsmerkmale aufweisen, einschließlich Augenlider, die dazu neigen, nach unten zu neigen und wenig bis keine Wimpern.
• Waardenburg-Syndrom – neben dem Hörverlust kann dieses Syndrom zu Augenproblemen und Anomalien der Pigmentfarbe (Farbe) der Haare und der Augen führen.
• Usher-Syndrom – kann zu Hörverlust und vestibulären Problemen (Schwindel und Gleichgewichtsstörungen) führen.

Nicht-syndrombedingte Ursachen des genetischen Hörverlustes

Wenn der hereditäre Hörverlust nicht von anderen spezifischen Gesundheitsproblemen begleitet wird, spricht man von nicht syndromischen Ursachen. Die Mehrheit der genetischen Schwerhörigkeit fällt in diese Kategorie.

Nicht-syndromale Schwerhörigkeit wird normalerweise durch rezessive Gene verursacht.

Dies bedeutet, dass wenn ein Elternteil das Gen, das mit einem Hörverlust assoziiert ist, passiert, wird es nicht exprimiert oder tritt nicht bei dem Kind auf. Beide Eltern müssen ein rezessives Gen an das Kind weitergeben, damit der Hörverlust vorhanden ist.

Während ein Hörverlust in Verbindung mit einem rezessiven Gen unwahrscheinlich erscheint, sind etwa 70 von 100 Fällen von Hörverlust nicht-syndromal und 80 von 100 dieser Personen haben einen Hörverlust, der durch rezessive Gene verursacht wurde. Die restlichen 20 Prozent entstehen durch dominante Gene, die nur das Gen von einem Elternteil benötigen.

Wie kennzeichnen meine Pflegekräfte meine genetische Ursache für Hörverlust?

Wenn Sie die Notizen Ihres Arztes überprüfen, finden Sie vielleicht Akronyme, die Sie nicht verstehen.

Hier ist eine Erklärung, wie nicht-syndromale Schwerhörigkeit in ärztlichen Notizen gekennzeichnet werden kann:

1. benannt durch die Störung
2. ___-bezogene Taubheit (wobei ___ das Gen ist, das Taubheit verursacht)
3. benannt nach Genort
4. DFN bedeutet einfach Taubheit
5. A bedeutet autosomal-dominant
6. B bedeutet autosomal-rezessiv
7. X bedeutet X-chromosomal (über das Eltern-X-Chromosom weitergegeben)
8. eine Zahl repräsentiert die Reihenfolge des Gens, wenn es kartiert oder entdeckt wird

Zum Beispiel, wenn die Hörstörung vom Spezifischen benannt wird Wenn Sie sich von Ihrem Arzt untersuchen lassen, sehen Sie möglicherweise etwas, das der OTOF-assoziierten Taubheit ähnlich ist. Dies würde bedeuten, dass das Gen OTOF die Ursache für Ihre Hörstörung ist. Wenn Ihr Arzt jedoch den Genort zur Beschreibung der Hörstörung verwendet, würden Sie eine Kombination der oben aufgeführten Punkte sehen, wie DFNA3. Dies würde bedeuten, dass die Taubheit ein autosomal-dominantes Gen mit einer Genkartierung 3. Ordnung war. DFNA3 wird auch als Connexin 26-bedingte Taubheit bezeichnet.

Wie kann eine genetische Hörverluststörung identifiziert werden?

Die Identifizierung genetischer Ursachen, die von Ärzten auch als Ätiologie bezeichnet werden, kann sehr frustrierend sein. Um die Schwierigkeit bei der Identifizierung der Ursache zu minimieren, sollten Sie einen teambasierten Ansatz verfolgen. Ihr Team sollte aus einem HNO-Arzt, einem Audiologen, einem Genetiker und einem Genetiker bestehen. Dies scheint ein großes Team zu sein, aber mit mehr als 65 genetischen Varianten, die einen Hörverlust verursachen können, möchten Sie die Anzahl der Tests minimieren, wenn diese benötigt wird. Ihr HNO-Arzt oder HNO-Arzt kann der erste Arzt sein, den Sie bei der Ermittlung der Ursache eines genetischen Hörverlustes sehen. Sie werden eine detaillierte Krankengeschichte machen, eine körperliche Untersuchung durchführen und bei Bedarf einen Audiologen für eine gründliche audiologische Untersuchung beauftragen.Andere Laborarbeiten können Toxoplasmose und Cytomegalovirus umfassen, da dies häufige pränatale Infektionen sind, die bei Kleinkindern Gehörschäden verursachen können. An diesem Punkt können häufige syndromale Ursachen für Hörverlust identifiziert werden und Sie können an einen Genetiker überwiesen werden, um die spezifischen Gene zu untersuchen, die mit dem vermuteten Syndrom assoziiert sind.

Sobald gemeinsame Syndrome identifiziert oder eliminiert wurden, wird Ihr HNO Sie einem Genetiker und einem genetischen Berater empfehlen. Wenn vermutet wird, dass genetische Varianten vermutet werden, beschränkt sich der Test auf diese Gene. Wenn es keine vermutete genetische Variante gibt, wird Ihr Genetiker diskutieren, welche Testmöglichkeiten am besten in Betracht gezogen werden.

Ihr Genetiker wird die Informationen aus der Audiologie-Auswertung übernehmen, um einen Teil der Tests auszuschließen. Sie können auch andere Tests wie ein Elektrokardiogramm (EKG oder EKG) bestellen, um Ihren Herzrhythmus zu überprüfen, was auch helfen wird einzuschränken, wonach sie suchen. Das Ziel ist, dass der Genetiker den Nutzen des Tests maximieren kann, bevor er Tests bestellt, die eine Verschwendung von Zeit, Aufwand und Ressourcen darstellen.