Die Huntington-Krankheit ist eine autosomal-dominante Erbkrankheit, für die genetische Tests durchgeführt werden. Die Genabnormalität, eine Zunahme der CAG-Wiederholungen, findet sich auf Chromosom 4.
Was ist die Huntington-Krankheit?
Die Huntington-Krankheit ist eine erbliche Erkrankung, die durch eine schwere Bewegungsstörung und fortschreitende Demenz gekennzeichnet ist. Die Huntington-Krankheit beginnt im Durchschnitt etwa im Alter von 40 Jahren und beginnt im Jugendalter seltener.
Diejenigen, die an der Huntington-Krankheit leiden, haben eine Lebenserwartung von etwa 10-20 Jahren nach dem Auftreten der Symptome.
Die Erkrankung führt zu erheblichen Behinderungen und einer zunehmenden Abhängigkeit von Pflegepersonen im weiteren Verlauf. Die Huntington-Krankheit ist eine relativ seltene Erkrankung, von der etwa 1 von 10.000-20.000 Menschen weltweit betroffen sind, wobei die Prävalenz bei Menschen europäischer Abstammung etwas höher ist.
Unglücklicherweise ist die Huntington-Krankheit derzeit unheilbar, und diejenigen, bei denen die Krankheit diagnostiziert wird, haben keine Behandlungsmöglichkeiten außer der unterstützenden Behandlung, die sich auf die Vorbeugung von Verletzungen und die Vermeidung von Komplikationen wie Unterernährung und Infektionen konzentriert.
Das für die Huntington-Krankheit verantwortliche Gen wurde 1993 entdeckt, und ein Bluttest ist verfügbar, um festzustellen, ob Sie das Gen tragen.
Der Ausgang der Krankheit und der Mangel an Behandlung sind mit ein Grund, warum Leute, die Huntington-Krankheit in der Familie gewusst haben, Gentests suchen.
Die Identifizierung der Krankheit durch Gentests kann Familien bei der Vorbereitung auf bevorstehende Schwierigkeiten helfen und bei Entscheidungen über Familienplanung helfen.
Vererbung der Huntington-Krankheit
Einer der Gründe, warum der genetische Test für die Huntington-Krankheit so nützlich ist, ist, dass die Erkrankung autosomal-dominant ist.
Dies bedeutet, dass, wenn eine Person nur ein defektes Gen für die Huntington-Krankheit erbt, diese Person sehr wahrscheinlich die Krankheit entwickelt.
Das Huntington-Gen befindet sich auf Chromosom 4. Alle Menschen erben zwei Kopien jedes Gens; So haben alle Menschen zwei Kopien von Chromosom 4. Der Grund, warum diese Krankheit als dominant charakterisiert wird, ist, dass nur ein defektes Gen ausreicht, um den Zustand zu verursachen, selbst wenn eine Person ein anderes normales Chromosom hat. Wenn Sie einen Elternteil haben, der die Krankheit hat, hat Ihr Elternteil ein Chromosom mit dem Defekt und ein Chromosom ohne den Defekt. Sie und jedes Ihrer Geschwister haben eine 50-prozentige Chance, die Krankheit von Ihrem betroffenen Elternteil zu übernehmen.
Genetik der Huntington-Krankheit
Die Gencodierung besteht aus einer Sequenz von Nukleinsäuren, die Moleküle auf unserer DNA sind, die für die Proteine kodieren, die unser Körper für die normale Funktion benötigt. Das spezifische Codierungsdefizit bei der Huntington-Krankheit ist eine Zunahme der Anzahl von Wiederholungen von drei Nukleinsäuren, Cytosin, Adenin und Guanin, in der Region des ersten Exons des HD -Gens. Dies wird als eine CAG-Wiederholung beschrieben.
Normalerweise sollten wir ungefähr 20 CAG-Wiederholungen an diesem bestimmten Ort haben. Wenn Sie weniger als 26 Wiederholungen haben, wird nicht erwartet, dass Sie Huntington-Krankheit entwickeln.
Wenn Sie zwischen 27 und 35 CAG-Wiederholungen haben, ist es unwahrscheinlich, dass Sie die Krankheit entwickeln, aber Sie sind gefährdet, die Krankheit an Ihre Nachkommen weiterzugeben. Wenn Sie zwischen 36 und 40 Wiederholungen haben, können Sie die Bedingung selbst entwickeln. Von Menschen mit über 40 CAG-Wiederholungen wird erwartet, dass sie die Krankheit entwickeln.
Eine andere Beobachtung mit diesem genetischen Defekt ist, dass die Anzahl der Wiederholungen mit jeder Generation oft zunimmt, ein Phänomen, das als Antizipation bekannt ist. Wenn Sie zum Beispiel einen Elternteil mit 27 CAG-Wiederholungen in der Region haben, die für die Huntington-Krankheit verantwortlich ist, könnten Sie ein Geschwister mit 31 Wiederholungen haben, und Ihr Geschwisterkind könnte ein Kind haben, das mehr Wiederholungen hat.
Die Bedeutung der Antizipation in der Genetik der Huntington-Krankheit besteht darin, dass von einer Person mit mehr CAG-Wiederholungen erwartet wird, dass sie früher Krankheitssymptome entwickelt als eine Person, die weniger Wiederholungen hat.
Huntington-Krankheit Genetic Test Logistics
Der Weg, um für Huntington-Krankheit getestet werden, ist durch einen Bluttest. Die Genauigkeit des Tests ist sehr hoch. Normalerweise, weil die Huntington-Krankheit eine so schwere Krankheit ist, wird eine Beratung vor und nach Ihren genetischen Testergebnissen empfohlen.
Es gibt einige Strategien, mit denen Ihr Arzt Ihre Testergebnisse besser interpretieren kann. Wenn Sie beispielsweise wissen, dass Sie einen Elternteil mit Huntington-Krankheit haben, kann Ihr Arzt auch Ihren anderen Elternteil untersuchen, um zu sehen, wie sich die Anzahl der CAG-Wiederholungen auf jedem Ihrer Chromosomen mit der Anzahl der Wiederholungen der Chromosomen Ihrer Eltern vergleichen lässt . Das Testen von Geschwistern kann ebenfalls helfen, die Ergebnisse zu relativieren.
Wie das HD-Gen die Huntington-Krankheit verursacht
Das genetische Problem der Huntington-Krankheit, das CAG wiederholt, verursacht eine Abnormalität bei der Produktion eines Proteins, das Huntingtin-Protein genannt wird. Es ist nicht ganz klar, was genau dieses Protein bei Menschen tut, die keine Huntington-Krankheit haben. Was jedoch bekannt ist, ist, dass bei der Huntington-Krankheit das Huntingtin-Protein länger als gewöhnlich ist und anfällig für Fragmentierung (Zerbrechen in kleinere Abschnitte) wird. Es wird angenommen, dass diese Verlängerung oder die resultierende Fragmentierung für Nervenzellen im Gehirn toxisch sein kann.
Die spezifische Region des Gehirns, die von der Huntington-Krankheit betroffen ist, sind die Basalganglien, eine Region tief im Gehirn, von der auch bekannt ist, dass sie für die Parkinson-Krankheit verantwortlich ist. Wie die Parkinson-Krankheit ist die Huntington-Krankheit durch Bewegungsprobleme gekennzeichnet, aber die Huntington-Krankheit ist schneller fortschreitend, tödlich und Demenz ist das prominenteste Symptom der Krankheit.
Ein Wort von Verywell
Die Huntington-Krankheit ist eine verheerende Erkrankung, die Menschen im frühen mittleren Lebensalter betrifft und innerhalb von 20 Jahren zum Tod führt. Trotz des wissenschaftlichen Verständnisses der Krankheit gibt es leider keine Behandlung, die das Fortschreiten der Krankheit verlangsamen und die Krankheit nicht heilen kann.
Gentests für Huntington-Krankheit ist ein großer Fortschritt, der bei der Entscheidungsfindung helfen kann. Die Ergebnisse der Gentests können bei der Familienplanung und bei der Vorbereitung auf eine Behinderung und einen frühen Tod helfen.
Wenn Sie oder jemand, den Sie kennen, an Huntington erkrankt ist oder erfahren hat, dass die Krankheit in den nächsten Jahren auftreten wird, ist es hilfreich, sich mit Unterstützungsgruppen in Verbindung zu setzen, um zu verstehen, wie man damit zurechtkommt und sich auf solche stützt.
Zusätzlich gibt es zu dieser Zeit keine Behandlung, die Forschung schreitet voran, und Sie könnten erwägen, an einer Forschungsstudie teilzunehmen, um mehr über Ihre Möglichkeiten zu erfahren und Zugang zu den neuesten sich entwickelnden und aufkommenden Therapieoptionen zu erhalten.
