Genetische Tests auf Mutationen, die zystische Fibrose verursachen

Wie können Sie herausfinden, ob Sie genetische Mutationen haben, die bei Ihrem Kind zu zystischer Fibrose (CF) führen können? Warum können wir nicht immer wissen, ob jemand eine Mutation hat, die zu Mukoviszidose führen kann? Und warum sind Tests so teuer?

Übersicht

Es ist wichtig, genau zu klären, was Gentests für zystische Fibrose bedeutet, um diese Fragen zu verstehen. Wir haben Tests, die zystische Fibrose bei Kindern, sogar bei der Geburt diagnostizieren können, bevor irgendwelche Symptome vorhanden sind.

Das Testen auf den Trägerzustand ist jedoch anders.

Genetische Tests für Mukoviszidose-Mutationen beinhalten das Testen einer Person, die keine Genmutationen hat und nicht entwickeln wird, die sie oder er an Nachkommen weitergeben könnte, was wiederum zu Mukoviszidose führen könnte.

Es wird geschätzt, dass in den Vereinigten Staaten mehr als 30.000 Menschen an Mukoviszidose leiden und mehr als 10 Millionen Menschen die zystische Fibrose tragen. Ein Träger hat keine Krankheit oder irgendeines der Symptome, ist aber in der Lage, CF auf das Kind zu übertragen.

Genetik 101

Gene sind unser genetischer Bauplan und tragen die Verantwortung für alles von der Augenfarbe bis zum Design der Enzyme, die Nahrung in unserem Verdauungstrakt verdauen. Unsere DNA besteht aus 46 Chromosomen, 23 von unseren Müttern und 23 von unseren Vätern.

Ein Gen ist ein bestimmter Abschnitt eines Chromosoms. Unsere Gene wiederum bestehen aus Kombinationen von vier Aminosäuren, die als "Buchstaben" fungieren, die, wenn sie kombiniert werden, "Wörter" aussprechen. Eine Mutation bezieht sich auf jeden Schaden am Gen, in dem die normale Reihenfolge dieser Buchstaben vertauscht ist.

Es können Buchstaben fehlen, Buchstaben, die hinzugefügt werden, oder sie können auf verschiedene Arten neu angeordnet werden.

Vereinfachend kann man sich eine Mutation als ein Wort in einem Brief vorstellen. Wenn ein Buchstabe fehlt oder neu angeordnet ist, wird ein anderes Wort ausgegeben. Im Körper wird unsere DNA bei der Bildung von Proteinen "übersetzt".

Wenn eine Mutation zur Produktion eines abnormalen Proteins führt, können Krankheiten wie Mukoviszidose auftreten.

Genetik & zystische Fibrose

Gentests für zystische Fibrose werden durchgeführt, um festzustellen, ob eine Person Mukoviszidose oder eine Trägerin von Mukoviszidose ist. Der Test wird normalerweise an einer Blutprobe durchgeführt, kann aber manchmal auch an anderen DNA-haltigen Zellen wie einem Tupfer von der Innenseite der Wange vorgenommen werden. Die Probe wird auf eine bestimmte Gruppe von Mutationen des CFTR-Gens (Cystic Fibrosis Transmembran Regulator) untersucht.

Jeder Mensch hat zwei Kopien des CFTR-Gens in jeder seiner Zellen. Wenn eine Kopie, auch Allel genannt, eine Mutation aufweist, ist die Person Trägerin. Wenn beide Kopien des Gens mutiert sind, hat die Person Mukoviszidose-Krankheit. Damit ein Kind an Mukoviszidose erkrankt, müssen zwei Gene mutiert sein, eines von ihrer Mutter und eines von ihrem Vater. Wenn nur die Mutter oder der Vater das mutierte Gen besitzt, kann das Kind ein Träger des CF-Merkmals werden, aber keine Mukoviszidose entwickeln. Mutationen in einem Gen sind normalerweise nicht von einer Art. Vielmehr gibt es viele verschiedene Arten, in denen ein Gen abnormal sein kann. Es gibt mehr als 1.500 verschiedene CFTR-Mutationen, von denen bekannt ist, dass sie CF verursachen, und neue Mutationen werden entdeckt, während die Forschung an dem Gen weitergeht. Keine Testüberprüfungen für alle möglichen CF-verursachenden Mutationen, aber mehrere Tests sind verfügbar, die nach den häufigsten CFTR-Mutationen suchen. Die Kosten für Gentests liegen zwischen einigen hundert und mehreren tausend Dollar und sind möglicherweise nicht durch Versicherungen gedeckt. Genetische Tests für zystische Fibrose

Der grundlegende Gentest für zystische Fibrose, der manchmal als ACMG / ACOG Mutation Panel oder das 23-Mutationspanel bezeichnet wird, sucht nach den am häufigsten vorkommenden CFTR-Mutationen. Dieser Test ist etwa 90 Prozent effektiv bei der Erkennung von CF-Mutationen in der kaukasischen Bevölkerung, aber nur etwa 70 Prozent bei Afroamerikanern und 60 Prozent bei der hispanischen Bevölkerung.

Der Test ist in lokalen und regionalen Labors weit verbreitet, aber die spezifischen Mutationen, für die getestet wird, variieren entsprechend den Laborprotokollen. Einige Labore prüfen nach mehr Mutationen, aber der grundlegende Test sollte mindestens die 23 Mutationen einschließen, die vom amerikanischen College der medizinischen Genetik (ACMG) und vom amerikanischen College von Geburtshelfern und von Gynäkologen (ACOG) empfohlen werden. Die Ergebnisse sind in der Regel innerhalb weniger Tage verfügbar, können jedoch länger dauern, wenn die Probe zum Testen in ein größeres Labor geschickt werden muss.

Einige Unternehmen haben Tests entwickelt, mit denen neben den im ACMG / ACOG-Panel empfohlenen weniger häufige Mutationen identifiziert werden können. Diese Tests können besonders hilfreich sein, um seltene Mukoviszidose-Mutationen nachzuweisen, wenn sie als Folgeuntersuchungen durchgeführt werden, wenn das Basis-Panel normale Ergebnisse liefert.

Manche Menschen entscheiden sich für eine gründlichere Testung ihres ersten Tests, insbesondere wenn sie wahrscheinlich eine weniger häufige CFTR-Mutation haben. Die fortgeschrittenen Tests sind hochspezialisiert und müssen an die Labore geschickt werden, die sie anbieten. Diese Tests können mehr kosten und länger dauern, um Ergebnisse zu erhalten als das grundlegende Testpanel, das in einem lokalen Labor durchgeführt wird.

Wenn Sie Carrier-Tests für Mukoviszidose in Betracht ziehen, ist es äußerst wichtig, mit einem genetischen Berater zu sprechen. Insgesamt hat sich gezeigt, dass Tests positive Auswirkungen in vielerlei Hinsicht haben, angefangen bei aggressiven Eltern mit pränatalen Tests, so dass ihr Kind von der Geburt an behandelt werden kann, um diejenigen zu beruhigen, die sich nicht als Träger des Merkmals fühlen.

Für diejenigen, die zum Zeitpunkt des Tests noch nicht schwanger sind und sich dennoch als Träger fühlen, gibt es viele herzzerreißende ethische und persönliche Entscheidungen, die sorgfältige Abwägung und viel Unterstützung erfordern.

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