Gentests bei Parkinson-Patienten können eine wichtige Rolle bei der Diagnose der Krankheit spielen. Wissenschaftler hoffen, dass das von der Genetik bereitgestellte Wissen letztendlich dazu beitragen wird, die Progression zu verlangsamen oder zu stoppen.
Gene werden in unserer DNA transportiert, Erbeinheiten, die die Eigenschaften bestimmen, die von Eltern an Kinder weitergegeben werden. Wir erben ungefähr 3 Milliarden Paar Gene von unseren Müttern und Vätern.
Sie bestimmen die Farbe unserer Augen, wie groß wir sind und in manchen Fällen das Risiko, das wir bei der Entwicklung bestimmter Krankheiten haben.
Als Arzt kenne ich die Rolle, die die Genetik bei der Bestimmung unserer Gesundheit spielt. Der Grad des Einflusses, den unsere Gene haben, hängt von der Krankheit ab, aber sowohl Umweltfaktoren als auch Genetik tragen in einem gewissen Ausmaß zur Entwicklung von Krankheit bei.
Genetik-Tests bei Parkinson-Krankheit
Bei der Parkinson-Krankheit sind die meisten Fälle sporadisch und ohne erkennbare Ursache. Diese "nicht familiären" Fälle bedeuten, dass keine anderen Familienmitglieder Parkinson haben. Allerdings haben etwa 14 Prozent der von Parkinson betroffenen Menschen einen Verwandten ersten Grades (Elternteil, Geschwister oder Kind), der ebenfalls mit der Krankheit lebt. In diesen familiären Fällen können die mutierten Gene, die diese Krankheit verursachen, entweder dominant oder rezessiv vererbt werden.
Viele betroffene Verwandte in verschiedenen Generationen werden normalerweise in Familien mit einem dominanten Parkinson-Gen gefunden. Ein Beispiel für diese Art der Vererbung ist die genetische Mutation SNCA, die zur Produktion eines Proteins namens Alpha-Synuclein führt. Dieses Protein bildet Lewy-Körper, die in den Gehirnen von Individuen mit Parkinson gefunden werden. ▸ Andere Mutationen – LRRK2, VPS35 und EIF4G1 – werden ebenfalls dominant vererbt.
Im Gegensatz dazu sind rezessive Mutationen, die als Risikofaktor für die Entwicklung der Parkinson-Krankheit gelten, Fälle innerhalb einer Generation wie bei Geschwistern. Die genetischen Mutationen PARKIN, PINK1 und DJ1 sind Beispiele für diese Art der Vererbung.
Dies sind einige der Mutationen, die bekannt sind, aber es gibt mehr, die ständig entdeckt werden. Beachten Sie jedoch, dass die meisten genetischen Formen niedrige Raten der Expression oder Penetranz haben, was im Grunde bedeutet, dass, nur weil Sie das Gen haben, nicht bedeutet, dass Sie Parkinson bekommen werden. Selbst im Fall von LRRK2-Mutationen, die in der Natur dominieren, ist die Anwesenheit des Gens nicht gleich der Entwicklung der Krankheit. Wann sollte Gentests für Parkinson durchgeführt werden?
Ihr Arzt kann dies vorschlagen, wenn Ihre Parkinson-Diagnose in jungen Jahren (unter 40 Jahren) gestellt wird, wenn auch mehrere Verwandte in Ihrer Familiengeschichte mit derselben Diagnose diagnostiziert wurden oder wenn Sie ein hohes Risiko für familiäre Parkinson-Erkrankungen haben Ihre ethnische Zugehörigkeit (diejenigen mit aschkenasischen jüdischen oder nordafrikanischen Hintergründen).
Was ist jedoch der Vorteil, dass die Tests zur Zeit durchgeführt werden?
Die Information kann wichtig für die Familienplanung für einige Individuen sein, obwohl, wie gesagt, auch wenn das Gen weitergegeben wird, nicht notwendigerweise gleich der Entwicklung der Krankheit ist. Das Risiko ist jedoch höher bei dominanten genetischen Mutationen im Vergleich zu rezessiven, im Durchschnitt, wenn eine Person einen Verwandten ersten Grades mit Parkinson (dh ein Elternteil oder ein Geschwister) hat, ist ihr Risiko der Entwicklung der Krankheit um 4 bis 9 Prozent höher als die allgemeine Bevölkerung.
Beachten Sie, dass sich die Behandlung der Parkinson-Krankheit derzeit aufgrund der genetischen Befunde für die getestete Person nicht ändert. Wenn es in der Zukunft jedoch Behandlungen gibt, die den Ausbruch der Krankheit verlangsamen oder verhindern, dass sie sich überhaupt entwickelt, dann wird die Identifizierung dieser gefährdeten Personen sehr wichtig sein.
Genetik-Tests und Forschung für Parkinson
Auch wenn es momentan keinen direkten Nutzen für Sie gibt, können die Ergebnisse von Gentests die Parkinson-Forschung unterstützen, indem sie Wissenschaftlern ermöglichen, die Krankheit besser zu verstehen und folglich neue Behandlungen zu entwickeln. Zum Beispiel führt eine Mutation im Gen, das für das Protein Alpha-Synuclein (SNCA) kodiert, zu einem spezifischen Typ der familiären Parkinson-Krankheit. Obwohl diese Mutation nur für einen kleinen Prozentsatz der Fälle verantwortlich ist, hatte das Wissen über diese Mutation breitere Auswirkungen. Die Untersuchung dieser genetischen Mutation führte zu der Entdeckung, dass Alpha-Synuclein sich zu Lewy-Körperchen zusammenballen, die durchweg in den Gehirnen aller Individuen mit Parkinson-Krankheit gefunden wurden, nicht nur derjenigen mit der SNCA-Mutation. So hat eine Genmutation zu einem kritischen Befund auf dem Gebiet der Parkinson-Forschung geführt.
