Die essenzielle Thrombozythämie (ET) ist eine seltene Erkrankung, bei der das Knochenmark zu viele Thrombozyten produziert. ET ist Teil einer Kategorie von Krankheiten, die als myeloproliferative Erkrankungen bekannt sind, eine Gruppe von Störungen, die durch die erhöhte Produktion einer bestimmten Art von Blutzellen gekennzeichnet ist.
Blutplättchen sind die für die Blutgerinnung verantwortlichen Zellen, die an der Stelle einer Schnittwunde oder Verletzung buchstäblich zusammenkleben, um die Blutung zu stoppen.
Bei Personen mit ET kann das Vorhandensein übermäßiger Blutplättchen problematisch sein, was die abnormale Bildung von Blutgerinnseln in einem Blutgefäß verursacht (ein Zustand, der als Thrombose bekannt ist).
Während die spezifische Ursache von ET unbekannt ist, haben etwa 40 bis 50 Prozent der Menschen mit der Störung eine genetische Mutation, die als JAK2-Kinase bekannt ist. ET ist eine extrem seltene Erkrankung, die weniger als drei von 100.000 Menschen pro Jahr betrifft. Es betrifft Frauen und Männer aller ethnischen Herkunft, wird aber eher bei Erwachsenen über 60 gesehen.
Symptome einer essentiellen Thrombozythämie
Menschen mit essenzieller Thrombozythämie werden oft diagnostiziert, nachdem sie spezifische Symptome im Zusammenhang mit einem Blutgerinnsel entwickelt haben. Abhängig davon, wo sich das Gerinnsel befindet, können die Symptome umfassen:
- Kopfschmerzen
- Schwindel oder Benommenheit
- Schwäche
- Ohnmacht
- Schmerzen in der Brust
- Veränderungen der Sehkraftveränderungen
- Taubheit, Rötung, Kribbeln oder Brennen in den Händen und Füßen
Weniger häufig, abnormale Blutung kann als Folge von ET entstehen.
Während niedrige Thrombozytenzahlen aufgrund der fehlenden Blutgerinnung Blutungen verursachen können, können übermäßige Thrombozyten die gleiche Wirkung haben wie die Proteine, die benötigt werden, um sie zusammenzukleben (der von Willebrand-Faktor genannt wird), können zu dünn ausgebreitet werden, um wirksam zu sein. Wenn dies geschieht, können abnormale Blutergüsse, Nasenbluten, Blutungen aus dem Mund oder Zahnfleisch oder Blut im Stuhl auftreten.
Die Bildung von Blutgerinnseln kann manchmal schwerwiegend sein und möglicherweise zu einem Herzinfarkt, Schlaganfall, einer vorübergehenden ischämischen Attacke (einem "Mini-Schlaganfall") führen. Eine vergrößerte Milz ist auch in etwa 20 Prozent der Fälle aufgrund der Behinderung der Durchblutung zu sehen.
Diagnose essentieller Thrombozythämie
Die essenzielle Thrombozythämie wird häufig bei einer routinemäßigen Blutuntersuchung bei Personen festgestellt, die entweder keine Symptome oder vage, unspezifische Symptome (wie Müdigkeit oder Kopfschmerzen) haben. Jedes Blutbild von über 450.000 Blutplättchen pro Mikroliter gilt als rote Flagge. Jene über eine Million pro Mikroliter sind mit einem höheren Risiko von abnormalen Blutergüssen oder Blutungen verbunden.
Eine körperliche Untersuchung kann eine Milzvergrößerung zeigen, die durch Schmerzen oder Völlegefühl im linken Oberbauch gekennzeichnet ist und sich auf die linke Schulter ausbreiten kann. Gentests können auch durchgeführt werden, um die JAK2-Mutation nachzuweisen.
Die Diagnose einer ET ist weitgehend ausgeschlossen, dh jede andere Ursache für die hohe Thrombozytenzahl muss zunächst ausgeschlossen werden, um eine definitive Diagnose zu stellen. Andere Zustände, die mit einer hohen Thrombozytenzahl verbunden sind, schließen Polyzythämie, chronische myeloische Leukämie und Myelofibrose ein.
Behandlung essenzieller Thrombozythämie
Die Behandlung der essentiellen Thrombozythämie hängt weitgehend davon ab, wie hoch die Thrombozytenzahl ist und wie wahrscheinlich Komplikationen sind.
Nicht alle Menschen mit ET benötigen eine Behandlung. Einige müssen einfach überwacht werden, um sicherzustellen, dass sich der Zustand nicht verschlechtert.
Falls erforderlich, kann die Behandlung mit Aspirin täglich für diejenigen durchgeführt werden, bei denen davon ausgegangen wird, dass sie ein geringes Risiko aufweisen. Für Personen mit höherem Risiko (basierend auf älterem Alter, Anamnese oder Lebensstilfaktoren wie Rauchen oder Fettleibigkeit) können Arzneimittel wie Hydroxyharnstoff, Anagrelid oder Interferon-alpha von Nutzen sein, die alle in der Lage sind, die Thrombozytenzahl zu senken.
Im Notfall kann die Thrombozytenpherese (ein Prozess, bei dem Blut in seine einzelnen Komponenten getrennt wird) durchgeführt werden, um die Thrombozytenzahl schnell zu reduzieren.
