Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine von neun Arten von Muskeldystrophie, einer Gruppe genetisch bedingter Erkrankungen, die die Verwendung von willkürlichen Muskeln im Körper beeinflussen. Duchenne MD wird als X-chromosomale Störung vererbt. Aufgrund der Art, wie es vererbt wird, betrifft Duchenne MD in erster Linie Jungen. Mädchen können das Gen für DMD erben, haben aber keine Symptome der Krankheit.
Duchenne-MD betrifft etwa 1 von 3.500 lebenden männlichen Geburten (ca. 20.000 neue Fälle pro Jahr). Es betrifft Kinder aller ethnischen Herkunft. Das Gen für DMD verursacht eine Abwesenheit von Dystrophin, ein Protein, das hilft, Muskelzellen intakt zu halten. Dies bedeutet, dass Muskelzellen leicht beschädigt werden und im Laufe der Zeit schwach werden.
Symptome
Ein Junge mit Duchenne MD entwickelt sich normalerweise normal als Säugling. Die Symptome einer DMD beginnen typischerweise zwischen dem 2. und 6. Lebensjahr. Das betroffene Kind kann:
- Schwierigkeiten beim Gehen, Laufen oder Treppensteigen aufgrund von Schwäche der Beine und des Beckens haben
- Schwierigkeiten, den Kopf zu heben oder einen schwachen Hals zu haben
- Hilfe benötigen vom Boden aufstehen
- mit gespreizten Beinen laufen
- stehen und laufen, Brust und Bauch herausstrecken (oder zurückschwingen)
- das Gower-Manöver benutzen, um vom Boden aufzustehen (geht mit den Händen die Beine hoch, statt zu stehen geradeaus, wegen der schwachen Beinmuskulatur)
Duchenne MD beeinflusst schließlich alle Muskeln im Körper, einschließlich des Herzens und der Atemmuskulatur, so dass das Kind älter wird Symptome können sein:
- Müdigkeit
- Schwierigkeiten beim Atmen
- Herzprobleme aufgrund einer vergrößerten Herz
- Verlust der Gehfähigkeit im Alter von 12 Jahren
- Schwäche in den Armen und Händen
Diagnose
Diagnose von Duchenne MD basiert in der Regel auf der Entwicklung der Symptome in den Vorschuljahren des Kindes. Eltern oder Lehrer beginnen zu bemerken, dass der Junge Schwierigkeiten hat, Treppen zu steigen oder mit anderen Kindern mitzuhalten.
In den frühen Stadien der DMD kann ein Bluttest für Kreatinkinase (CK oder CPK) erhöhte Spiegel zeigen, die 10 bis 100 mal so normal sind. Dieser Test zeigt, dass ein Muskelschaden auftritt, bestätigt aber nicht die Diagnose. Gentests – auf der Suche nach dem Vorhandensein des DMD-Gens – ist der beste Weg, um die Diagnose zu bestätigen. Sobald bei einem Kind bekannt ist, dass es eine DMD hat, können andere Familienmitglieder getestet werden, um zu sehen, wer das Gen auch haben könnte.
Behandlung
Obwohl viel Forschung über Duchenne MD durchgeführt wird, gibt es noch keine Heilung oder einen Weg, um die Krankheit mit der Zeit schlimmer zu werden. Das Medikament Prednison kann den Muskelabbau verlangsamen, die Kraft verbessern und die Wiederherstellung der Energie unterstützen, aber es hat ernsthafte Nebenwirkungen, wenn es für eine lange Zeit eingenommen wird. Wenn Herzprobleme vorliegen, müssen möglicherweise Medikamente eingenommen werden. Physische und Ergotherapie sind hilfreich, um die Flexibilität zu erhalten und die Kontraktion der geschwächten Muskeln zu verhindern. Aerobe Aktivität wie Schwimmen ist sehr gut für Jungen mit DMD. Sprachtherapie kann erforderlich sein, wenn das Kind Schwierigkeiten hat zu sprechen oder zu kommunizieren.
Im weiteren Verlauf der Erkrankung benötigt der Junge adaptive Geräte wie Orthesen und einen Rollstuhl. Aufgrund von Atemproblemen benötigen einige Jungen möglicherweise eine Tracheostomiekanüle, die chirurgisch in ihrer Luftröhre (Luftröhre) platziert wird, und einige benötigen möglicherweise ein Beatmungsgerät.
Auch bei bester medizinischer Versorgung überleben junge Männer mit Duchenne MD aufgrund ihrer lebensbedrohlichen Herz- und Atemprobleme meist nicht über 30.
