Sie wissen wahrscheinlich, dass das Down-Syndrom eine genetische Erkrankung ist, die eine Vielzahl von unterschiedlichen körperlichen Eigenschaften und Entwicklungsverzögerungen verursacht. Immerhin ist es ziemlich häufig: Die National Down Syndrome Society (NDSS) gibt auf ihrer Website an, dass ungefähr eines von 700 Babys mit der Krankheit geboren wird. Did Aber wussten Sie, dass es verschiedene Arten von Down-Syndrom gibt, die alle das 21. Chromosomenpaar betreffen?
Der häufigste Typ, Trisomie 21, ist für 95 Prozent der Down-Syndrom-Fälle verantwortlich. Etwa vier Prozent nennt man das Translokations-Down-Syndrom und das restliche Prozent Mosaik. Hier ist ein kurzer Blick auf, wie die drei Arten von Down-Syndrom vergleichen.
Trisomie 21 Down-Syndrom
Normalerweise erben Menschen 23 Paare von Chromosomen sowohl von der Mutter als auch vom Vater für insgesamt 46. Menschen mit Trisomie-Down-Syndrom enden jedoch mit 47 Chromosomen, weil sie eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21 erhalten passiert, wenn sich das 21. Chromosomenpaar weder vom Ei noch vom Sperma trennt.
Translokations-Down-Syndrom
Das Translokations-Down-Syndrom tritt auf, wenn zwei Chromosomen, von denen eines eine Zahl 21 ist, an ihren Enden zusammentreffen. Anstelle von drei unabhängigen, separaten Chromosomen mit der Nummer 21 hat eine Person mit dem Translokations-Down-Syndrom zwei unabhängige Chromosomen mit der Nummer 21 sowie ein Chromosom mit der Nummer 21, das an ein anderes Chromosom gebunden ist.
Die verbundenen Chromosomen werden als derivative Chromosomen bezeichnet. Manchmal wird ein derivatives Chromosom von einem Elternteil vererbt, aber es kann auch zum ersten Mal in der Person mit Down-Syndrom vorkommen. (Dies ist bekannt als De-novo-Translokation). Wenn bei einem Baby das Translokations-Down-Syndrom diagnostiziert wird, ist es wichtig, dass seine Eltern Karyotyp-Tests haben, um zu sehen, ob einer von ihnen die Translokation trägt, da sie an ein anderes Kind weitergegeben werden könnte.
Obwohl das Translokations-Down-Syndrom über einen anderen Mechanismus als die Trisomie 21 auftritt, sind die physischen Merkmale und Merkmale, die die Erkrankung kennzeichnen, gleich.
Mosaik-Down-Syndrom
Beim Mosaik-Down-Syndrom haben nicht alle Körperzellen 46 Chromosomen. Stattdessen kann ein Prozentsatz der Zellen 47 Chromosomen haben, mit einer zusätzlichen Kopie von Chromosom 21.
Zum Beispiel können in einer Probe von 20 Blutzellen von einem Baby mit Mosaik-Down-Syndrom 10 Zellen ein zusätzliches Chromosom 21 haben (insgesamt 47 Chromosomen) ) während die anderen 10 dieser Zellen nicht. Basierend auf diesen Zählungen hätte das Baby einen Mosaikstein von 50 Prozent. Wenn diese Blutprobe repräsentativ für das Blut als Ganzes wäre, dann wäre die Hälfte der Zellen im Blut dieses Kindes normal und die andere Hälfte würde ein zusätzliches Chromosom enthalten.
Das Mosaikniveau einer Person hängt von der Gewebeprobe ab. Zum Beispiel könnte eine Hautprobe ein anderes Mosaikniveau aufweisen als eine Probe von Hirngewebe derselben Person. In jedem Fall haben Menschen mit Mosaiken oft weniger ausgeprägte körperliche Merkmale und andere Merkmale, obwohl es wie bei jedem Menschen unmöglich ist, allgemeine Verallgemeinerungen zu machen.
