Das Wissen der Wissenschaft über Genetik nimmt jeden Tag zu und macht medizinische Entdeckungen und Behandlungen mit jedem Tag wahrscheinlicher. Wenn bei Ihnen oder jemandem, den Sie lieben, eine genetische Erkrankung diagnostiziert wurde, fällt es Ihnen möglicherweise schwer, mit all diesen genetischen Begriffen Schritt zu halten. Hier sind einige der häufigsten Begriffe und was Sie über sie wissen müssen.
Was ist DNA?
DNA (Desoxyribonukleinsäure) trägt die genetische Information in Ihren Körperzellen. DNA besteht aus vier ähnlichen Chemikalien – Adenin, Thymin, Cytosin und Guanin – die Basen genannt werden und als A, T, C und G abgekürzt werden. Diese Basen werden immer wieder paarweise wiederholt, um Ihre DNA zu bilden.
Was ist ein Gen?
Ein Gen ist ein bestimmter Teil der DNA Ihrer Zelle. Gene sind kodierte Anweisungen, um alles, was Ihr Körper benötigt, insbesondere Proteine, herzustellen. Sie haben ungefähr 25.000 Gene. Die Forscher haben noch nicht herausgefunden, was diese Mehrheit unserer Gene tun, aber einige unserer Gene können mit Störungen wie Mukoviszidose oder der Huntington-Krankheit in Verbindung gebracht werden.
Proteine: Unsere Bausteine
Proteine sind Ketten chemischer Bausteine, die Aminosäuren genannt werden. Ein Protein könnte nur ein paar Aminosäuren in seiner Kette enthalten oder es könnte mehrere Tausend enthalten. Proteine bilden die Grundlage für das meiste, was der Körper tut, wie zum Beispiel Verdauung, Energie und Wachstum.
Die Grundlagen von Chromosomen
Gene sind in sogenannten Chromosomen verpackt. Menschen haben 23 Chromosomenpaare, was 46 einzelne Chromosomen ergibt. Von diesen Paaren bestimmt ein Paar, das X- und Y-Chromosom, ob Sie männlich oder weiblich sind, plus einige andere Körpermerkmale. Frauen haben ein XX Paar Chromosomen, während Männer ein Paar XY Chromosomen haben.
Die anderen 22 Paare sind autosomal Chromosomen, die den Rest Ihres Körpers Make-up bestimmen.
Das menschliche Genom?
Das menschliche Genom ist eine vollständige Kopie des gesamten Satzes menschlicher Genanweisungen. Das Human Genome Project, das 2003 abgeschlossen wurde, identifizierte alle menschlichen Gene in der DNA und speicherte die Informationen in Datenbanken, so dass sie von allen Forschern überall verwendet werden konnten.
Verständnis von Mutationen
Die besondere Reihenfolge der Paare von As, Ts, Cs und Gs ist extrem wichtig in Ihrer DNA. Manchmal gibt es einen Fehler – eines der Paare wird gewechselt, fallen gelassen oder wiederholt. Dies ändert die Codierung für ein oder mehrere Gene und wird als genetische Mutation bezeichnet. Einige Mutationen sind harmlos, während andere Mutationen Krankheiten verursachen oder zu nicht lebensfähigen Schwangerschaften führen können.
Eine andere Möglichkeit, Ihren DNA-Code zu verändern, sind Fehler in Ihren Chromosomen. Teile eines Chromosoms könnten abbrechen, mit einem Teil eines anderen Chromosoms wechseln oder innerhalb desselben Chromosoms ausgetauscht werden. Wenn einer dieser oder andere Fehler auftreten, dann passieren Veränderungen, die auch als Mutationen bekannt sind, innerhalb der Kodierung Ihrer Gene. Sie können auch drei Kopien eines Chromosoms, bekannt als Trisomie oder nur ein Chromosom, anstelle des normalen Paares haben. Das Down-Syndrom, auch Trisomie 21 genannt, tritt auf, wenn drei Kopien von Chromosom 21 vorliegen.
