Das Down-Syndrom, auch bekannt als Trisomie 21, ist eine genetische Störung, die durch das Vorhandensein einer Chromosom-Chromosom-Kopie verursacht wird. Dies wird oft als vollständige Trisomie 21 bezeichnet.
Was die meisten Menschen nicht erkennen, ist, dass es eine andere, weniger häufige Form der Störung namens "Mosaik-Down-Syndrom" gibt, die zwischen 2 und 4 Prozent aller Fälle gesehen wird. Die Ursache unterscheidet sich nicht nur von der vollständigen Trisomie 21, sondern kann zu Abweichungen in den typischen Merkmalen des Down-Syndroms führen.Wie sich das Mosaik-Down-Syndrom unterscheidet
Während unser Körper eine Vielzahl verschiedener Zelltypen enthält, stammt jede einzelne dieser Zellen aus demselben einzigen befruchteten Ei, einer so genannten Zygote. Die Zygote beginnt als eine Zelle, die sich bei der Befruchtung immer wieder verdoppelt, um die verschiedenen Zellen und Gewebe unseres Körpers zu erschaffen.
Bei voller Trisomie 21 tritt ein Fehler im Chromosom entweder des Eies oder der Samenzelle auf, wenn sie sich verbinden, um eine Zygote zu werden. Da dieser Fehler zu Beginn der Entwicklung auftritt, wird jede Zelle, die aus dieser Zygote kommt, das zusätzliche Chromosom 21 haben.
Bei der Mosaiktrisomie 21 tritt der Fehler nach der Befruchtung auf, wenn die Zellteilung bereits begonnen hat. Als Folge haben Menschen mit Mosaik-Down-Syndrom zwei verschiedene Zelllinien: eine mit der normalen Anzahl von Chromosomen und eine andere mit einem zusätzlichen Chromosom 21.
Diagnose
Mosaik Down-Syndrom wird in der Regel entweder mit einem Bluttest zum Zeitpunkt der Geburt oder nachgewiesen durch eine Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie (CVS) durchgeführt während der Schwangerschaft.
Im Zuge dieser Verfahren wird eine Analyse durchgeführt, um die Anzahl der Chromosomen in etwa 20 verschiedenen Zelltypen zu zählen.
Diese Analyse kann sowohl Down-Syndrom identifizieren und diagnostizieren, welche Art von Down-Syndrom ein Baby hat.
Die Typen unterscheiden sich wie folgt:
In der vollständigen Trisomie 21 haben alle Zelltypen ein zusätzliches Chromosom 21. Anstatt also die üblichen 46 verschiedenen Chromosomen in einer einzelnen Zelle zu finden, würden wir 47 finden.
Im Gegensatz dazu, wenn zwei oder mehr der Zelltypen sind normal und die anderen haben ein zusätzliches Chromosom 21, können wir bestätigen, dass das Baby Mosaik Down-Syndrom hat.
- Bei Babys mit Mosaik-Down-Syndrom kann der Grad der Chromosomenvariation variieren. Chromosomenspezialisten, die als Cytogenetiker bezeichnet werden, beschreiben diese Variationen üblicherweise in Prozentwerten.
- Zum Beispiel, wenn der Zytogenetiker 50 verschiedene Zellen zählt, von denen 10 eine normale Zelllinie haben und 40 davon ein zusätzliches Chromosom 21 haben, würde er oder sie berichten, dass das Niveau des "Mosaiks" 80 Prozent beträgt.
Um die Sache noch komplizierter zu machen, kann der Prozentsatz des Mosaiks von einem Gewebetyp zum nächsten unterschiedlich sein, wobei einige einen höheren Grad an Mosaik aufweisen und andere weniger.
Variationen in den Merkmalen
Mosaicism übersetzt nicht notwendigerweise zu Unterschieden in den Merkmalen der Störung. Da die Ebenen des Mosaiks zwischen Individuen variieren können – und sogar die Zellen in diesen Individuen – kann der Ausdruck des Mosaiks auch variieren.
Als solche können Menschen mit Mosaik Down-Syndrom alle Merkmale der vollständigen Trisomie 21, keine der Funktionen, oder irgendwo dazwischen fallen. In der Tat wurden rund 15 Prozent der Menschen, die mit vollem Trisomie 21 Down-Syndrom diagnostiziert wurden falsch diagnostiziert und haben wirklich Mosaik Down-Syndrom.
Da es immer noch nicht möglich ist, die Merkmale des Mosaiks vorherzusagen, ist es wichtig, dass Ihr Kind die gleiche medizinische Versorgung erhält wie Kinder mit voller Trisomie 21. Laufende Pflege kann helfen, die Entwicklung einer Behinderung zu erkennen und Ihnen fundierte Entscheidungen zu ermöglichen Dienstleistungen, um Ihr Kind bestmöglich zu unterstützen, wenn er oder sie wächst.
