Das Philadelphia-Chromosom ist ein spezifischer Befund in den Genen der weißen Blutkörperchen einer Person – ein Befund, der Auswirkungen auf Leukämie hat. Es kommt am häufigsten in Bezug auf "Philadelphia Chromosom-positive Leukämie."
Genauer gesagt könnte eine Leukämie als "Philadelphia-Chromosom-positive (Ph +) chronische myeloische Leukämie" (CML) oder "Philadelphia-Chromosom-positive (Ph +) Akute lymphoblastische Leukämie "(ALL).
Chromosomenauffrischer
Im Zellkern jeder Zelle ist das DNA-Molekül in fadenförmige Strukturen, die sogenannten Chromosomen, verpackt. Jedes Chromosom besteht aus DNA, die viele Male eng um Proteine gewickelt ist, die Histone genannt werden. Wenn sich eine Zelle nicht in zwei Teile teilt, sind die Chromosomen im Kern nicht sichtbar – auch nicht unter dem Mikroskop. Das liegt daran, dass die DNA in einer sich nicht teilenden Zelle nicht so ordentlich verpackt ist, da sie von der Zelle an vielen verschiedenen Orten verwendet wird. Die DNA, die Chromosomen bildet, wird jedoch während der Zellteilung sehr dicht gepackt und ist dann unter dem Mikroskop als Chromosom sichtbar.
Jedes Chromosom hat seine eigene charakteristische Form, und die Position bestimmter Gene kann in Bezug auf die Form eines Chromosoms gefunden werden. Wenn das gesamte genetische Material in der Zelle eines Menschen zusammengepackt ist, gibt es 23 Chromosomenpaare für insgesamt 46 Chromosomen in jeder Zelle.
In der Tat haben verschiedene Arten von Pflanzen und Tieren unterschiedliche Anzahl von Chromosomen. Eine Fruchtfliege hat zum Beispiel vier Chromosomenpaare, eine Reispflanze hat 12 und ein Hund 39.
Das Philadelphia-Chromosom
Das Philadelphia-Chromosom hat eine Geschichte und eine Umgebung, aber für praktische Zwecke kann es als definiert werden eine Anomalie von Chromosom 22, in die ein Teil von Chromosom 9 übertragen wird.
Mit anderen Worten, ein Stück Chromosom 9 und ein Stück Chromosom 22 brechen ab und tauschen sich aus. Wenn dieser Handel stattfindet, verursacht er Probleme in den Genen – ein Gen namens "bcr-abl" wird auf Chromosom 22 gebildet, wo das Stück Chromosom 9 anhaftet. Das veränderte Chromosom 22 wird als Philadelphia-Chromosombezeichnet.
Knochenmarkzellen, die das Philadelphia-Chromosom enthalten, werden häufig bei chronischer myeloischer Leukämie gefunden und manchmal bei akuter lymphatischer Leukämie gefunden. Obwohl das Philadelphia-Chromosom oft im Zusammenhang mit CML und ALL vermutet wird, kann es auch in anderen Kontexten auftreten, wie zum Beispiel "Philadelphia-Translokationen" und "Philadelphia-Chromosom-negative chronische myeloproliferative Krankheit" Chromosom ist eine spezifische genetische Veränderung, die zu einer Art Orientierungspunkt in der Medizin geworden ist, nützlich für die Identifizierung bestimmter Krebsarten durch ihre Anwesenheit und andere Krebsarten durch ihre Abwesenheit.
Als Teil ihrer Beurteilung werden Ärzte nach dem Vorhandensein des Philadelphia-Chromosoms suchen, um festzustellen, ob ein Patient von bestimmten Arten von Leukämie betroffen ist.
Das Philadelphia-Chromosom kommt nur in den betroffenen Blutzellen vor. Aufgrund der Schädigung der DNA führt das Philadelphia-Chromosom zur Produktion eines abnormalen Enzyms, einer sogenannten Tyrosinkinase.
Zusammen mit anderen Anomalien führt dieses Enzym dazu, dass die Krebszelle unkontrolliert wächst.
Ärzte suchen nach dieser Anomalie, wenn sie Proben aus Ihrer Knochenmarkaspiration und Biopsie untersuchen, um eine korrekte Diagnose zu stellen.
Die Identifizierung des Philadelphia-Chromosoms in den 1960er Jahren führte zu großen Fortschritten in der Behandlung von CML. Dies legte den Grundstein für eine neue Ära der CML-Therapie namens "Tyrosinkinase-Inhibitoren" wie Gleevac (Imatinibmesylat) und Sprycel (Dasatinib).
In jüngerer Zeit wurde Tasigna (Nilotinib) zugelassen, um Erwachsene zu behandeln, die Philadelphia-Chromosom-positive (Ph +) CML in chronischer Phase neu diagnostiziert haben.
Nilotinib gilt auch als Tyrosinkinase-Hemmer.
