Angeborene Unempfindlichkeit gegen Schmerzen und Anhydrosis (CIPA) ist eine seltene Erbkrankheit, die betroffene Personen dazu bringt, keine Schmerzen zu empfinden und nicht schwitzen zu können (Anhydrosis). Es wird auch als hereditäre sensorische und autonome Neuropathie Typ IV (HSAN IV) bezeichnet.
Dieser Name ist sehr beschreibend, weil er einige wichtige Merkmale der Krankheit definiert.
Der Zustand ist erblich, dh er läuft in Familien. Sinnesneuropathie bedeutet, dass es sich um eine Nervenerkrankung handelt, die spezifisch die Nerven beeinflusst, die die Empfindung steuern. Autonome Nerven sind die Nerven, die Überlebensfunktionen des Körpers kontrollieren. CIPA, oder HSAN IV, betrifft spezifisch die autonomen Nerven, die den Schweiß kontrollieren.
Symptome von CIPA
CIPA-Krankheit ist bei der Geburt vorhanden und macht Menschen unfähig, Schmerzen oder Temperatur zu fühlen und nicht schwitzen zu können. Die Symptome werden in der Kindheit offensichtlich und die Krankheit wird typischerweise in der Kindheit diagnostiziert.
Mangel an Schmerz:Die meisten Menschen mit CIPA klagen nicht über "Mangel an Schmerz" oder "Schweißmangel". Stattdessen erfahren Kinder mit CIPA zunächst Verletzungen oder Verbrennungen, ohne zu weinen, sich zu beschweren oder gar zu bemerken. Eltern können beobachten, dass ein Kind mit CIPA nur ein sanftmütiges Kind ist, anstatt ein Problem zu bemerken. Nach einer Weile könnten Eltern sich fragen, warum das Kind nicht auf Schmerzen reagiert, und der Arzt des Kindes würde wahrscheinlich einige Diagnosetests für Nervenerkrankungen durchführen.
Kinder mit CIPA werden in der Regel wiederholt verletzt oder verbrannt, weil sie schmerzhafte Aktivitäten nicht vermeiden. Und sie können sogar infizierte Wunden entwickeln, weil sie ihre Wunden nicht instinktiv vor weiteren Schmerzen schützen. Manchmal müssen Kinder mit CIPA medizinisch auf übermäßige Verletzungen untersucht werden.
Wenn das medizinische Team ein ungewöhnlich ruhiges Verhalten bei Schmerzen beobachtet, kann dies zu einer Bewertung der sensorischen Neuropathie führen.
Anhydrose (Mangel an Schwitzen):Hydrosis bedeutet Schwitzen. Anhydrosis bedeutet Mangel an Schwitzen. Normalerweise hilft der Schweiß auf der Hautoberfläche, den Körper abzukühlen, wenn wir durch Sport oder hohes Fieber zu heiß werden. Kinder (und Erwachsene) mit CIPA leiden unter Folgen von Anhydrosis, wie übermäßig hohem Fieber, weil ihnen der "Abkühlungs" -Schutz fehlt, den das Schwitzen bieten kann.
Diagnose
Es gibt keine einfachen Röntgenuntersuchungen oder Bluttests, die CIPA identifizieren können. Einige Leute, die CIPA haben, haben abnormal unterentwickelte Nerven und einen Mangel an Schweißdrüsen auf einer Biopsie.
Der definitivste diagnostische Test für CIPA ist ein genetischer Test, der vor der Geburt oder während der Kindheit oder im Erwachsenenalter durchgeführt werden kann. Es gibt eine bekannte genetische Abnormalität, die CIPA identifiziert, und es wird das humane TRKA (NTRKI) -Gen auf Chromosom 1 (1q21-q22) genannt. Ein genetischer DNA-Test kann eine Anomalie dieses Gens identifizieren, was die Diagnose von CIPA bestätigt.
Primäre Ursachen
CIPA ist eine Erbkrankheit. Es ist autosomal rezessiv, was bedeutet, dass jede Person, die CIPA hat, das Gen von beiden Elternteilen erben muss.
Typischerweise tragen die Eltern eines betroffenen Kindes das Gen, haben aber die Krankheit nicht, wenn sie das Gen nur von einem Elternteil geerbt haben.
Das für CIPA verantwortliche abnormale Gen, das menschliche TRKA (NTRK1), ist ein Gen, das den Körper antreibt, reife Nerven zu entwickeln. Es fördert spezifisch das Nervenwachstum, indem es einen Rezeptor namens Tyrosinkinase (RTK) kodiert, der als Reaktion auf den Nervenwachstumsfaktor (NGF) autophosphoryliert ist.
Wenn dieses Gen defekt ist, wie es bei denen ist, die CIPA haben, entwickeln sich die sensorischen Nerven und einige autonome Nerven nicht vollständig, und daher können die sensorischen Nerven nicht richtig funktionieren, um Schmerz- und Temperaturmeldungen wahrzunehmen, und der Körper kann keinen Schweiß produzieren.
Behandlung von CIPA
Zur Zeit ist keine Behandlung verfügbar, die die CIPA-Erkrankung heilen oder das fehlende Schmerzempfinden oder die Funktion des Schwitzens ersetzen kann.
Kinder mit der Krankheit müssen lernen, Verletzungen zu vermeiden und Verletzungen sorgfältig zu überwachen, um Infektionen zu vermeiden. Eltern und andere Erwachsene, die sich um Kinder mit CIPA kümmern, müssen ebenfalls wachsam bleiben, da Kinder natürlich neue Dinge ausprobieren möchten, ohne die mögliche Bedeutung körperlicher Verletzungen vollständig zu verstehen.
Erwartungen
Wenn Sie oder ein geliebter Mensch mit CIPA diagnostiziert wurde, können Sie ein gesundes und produktives Leben mit guter medizinischer Versorgung und Lebensstil Anpassungen haben. Zu wissen, dass es sich um eine genetische Krankheit handelt, ist eine wichtige Überlegung, wenn es um Familienplanung geht.
CIPA ist eine seltene Erkrankung, und oft kann die Suche nach Unterstützungsgruppen für einzigartige Gesundheitsprobleme helfen, soziale Unterstützung zu erhalten und praktische Tipps zu lernen, die das Leben mit CIPA erleichtern.
