Übersicht
Eine Translokation ist eine Art von abnormer Veränderung in der Struktur eines Chromosoms, die auftritt, wenn ein Teil eines Chromosoms abbricht und an einem anderen Chromosom haftet. Diese "Mutationen" sind eine wichtige Ursache für viele Arten von Lymphomen und Leukämien.
Vorkommen
Unsere Chromosomen speichern alle genetischen Informationen, die wir von unseren Eltern erben. Wir haben 23 Chromosomensätze – 1 Satz von unseren Müttern und 1 Satz von unseren Vätern – für insgesamt 46 Chromosomen.
Auf jedem Chromosom befinden sich Hunderte einzelner Gene, die für alles kodieren, von der Farbe unserer Augen bis zu den Proteinen, die die Teilung der Zellen in unserem Körper regulieren.
Wenn sich unsere Zellen teilen, wird eine Kopie unserer Chromosomen erstellt. Manchmal geht dieser Prozess schief und ein Teil eines Stücks eines Chromosoms kann an einem anderen Chromosom hängen bleiben.
Wenn wir über genetische Veränderungen bei Krebs sprechen, kann das sehr verwirrend werden, daher möchten wir sicherstellen, dass eine Unterscheidung sofort klar ist. Einige genetische Veränderungen werden vererbt und Keimbahnmutationen genannt, die Art von Mutationen oder anderen genetischen Veränderungen, die Sie von Geburt an haben, aber die meisten genetischen Veränderungen, von denen Sie hören werden, sind erworbene oder somatische Mutationen, Mutationen und genetische Veränderungen die nach der Geburt und später im Leben in deinem Körper auftreten. TypenEs gibt zwei Arten von Translokationen. Ausgeglichene Translokationen – Bei einer ausgeglichenen Translokation werden gleiche Teile der beiden Chromosomen ausgetauscht, sodass keine zusätzliche oder fehlende genetische Information vorhanden ist. Unausgeglichene Translokationen – In einer unausgewogenen Translokation beinhaltet der Austausch ungleiche Teile des Chromosoms und führt zu zusätzlichen oder fehlenden Genen.Translokationen sind mit einem Kleinbuchstaben "t" mit den beiden beteiligten Chromosomen in Klammern angegeben. Zum Beispiel würde eine Translokation zwischen Chromosom 9 und Chromosom 22 mit t (9; 22) angezeigt werden. Assoziation mit Krebs Die Translokation ist eine Art genetischer Verletzung, die dazu führen kann, dass sich ein ansonsten normales Gen in ein krebsverursachendes Gen verwandelt. Wissenschaftler wissen nicht genau, was diese chromosomalen Veränderungen verursacht, aber bestimmte Risikofaktoren für die Entwicklung von Lymphomen und Leukämien sind bekannt, und einige Umwelteinflüsse können an genetischen Schäden beteiligt sein. Diese Veränderungen können auch auftreten, wenn die DNA in unseren Zellen durch ein Toxin oder eine Virusinfektion geschädigt wird. Sie können jedoch auch als Folge eines "Fehlers" im normalen Prozess der Zellteilung auftreten. Da sich unsere Zellen während unserer Lebenszeit teilen, steigt die Wahrscheinlichkeit, dass ein "Fehler" bei der Teilung auftritt, umso älter wir sind. Dies ist einer der Gründe, warum viele Krebsarten häufiger auftreten, je älter wir werden.
Um zu verstehen, wie Translokationen das Krebsrisiko beeinflussen, kann es helfen, ein wenig darüber zu verstehen, wie genetische Veränderungen und Mutationen zu Krebs führen. Es wird vermutet, dass Translokationen funktionieren können, indem Onkogene (krebsverursachende Gene) aktiviert werden oder Tumorsuppressorgene in die Aus-Position gebracht werden. Tumorsuppressorgene sind Gene, die dazu beitragen, zelluläre Schritte zu steuern, die, wenn sie außer Kontrolle geraten, zu Krebs führen könnten; Sie verhalten sich im Wesentlichen wie das Bremssystem eines Autos, während Onkogene eher wie ein Beschleuniger wirken, der in der Einschaltposition blockiert ist.
Zum größten Teil sind die Translokationen, die zu Leukämien und Lymphomen führen, auf erworbene Veränderungen der DNA zurückzuführen, aber dies ist nicht immer der Fall. Es ist normalerweise eine Kombination genetischer Veränderungen und nicht eine oder zwei, die zu einem Krebs führen, und in einigen Fällen können einige dieser Veränderungen vor der Geburt auftreten. Zum Beispiel können bei einigen Kindern mit akuter lymphatischer Leukämie die ersten genetischen Veränderungen auftreten, während sich ein Baby noch im Mutterleib befindet.
- Blutkrebs (Leukämien und Lymphome)
- Chromosomale Translokationen spielen eine große Rolle bei Blutkrebs. Es wird geschätzt, dass Translokationen in bis zu
90% der Lymphome
und
über 50% der Leukämien vorkommen.
Einige Translokationen, die an Blutkrebs beteiligt sind, umfassen:
t (8; 21) A – Akute myeloblastische Leukämie mit Reifung
t (9; 22), bekannt als "Philadelphia Chromosom"
– Chronische myeloische Leukämie (CML) und Akute lymphatische Leukämie (ALL) t (15; 17) A – Akute Promyelozytenleukämie (APL) t (12; 15), t (1; 12) – Akute myeloische Leukämie (AML)
t (2; 5)
- – Anaplastisches großzelliges Lymphom (t (8; 14) – Burkitt-Lymphom
- t (11; 14) Mant – Mantelzelllymphom (t (14; 18) – Follikuläres Lymphom
- Ein Wort aus Verywell
- Ärzte entdecken bei einer genetischen Analyse von Biopsieproben Chromosomen-Translokationen. Solche Befunde helfen oft nicht nur, die Krankheit zu identifizieren, sondern auch die Therapie zu planen und Behandlungsergebnisse vorherzusagen. Einige Translokationen können zum Beispiel auf eine Krankheit hinweisen, die mehr oder weniger auf Chemotherapie anspricht. Jede Person ist jedoch anders, und sogar zwei Personen mit derselben Translokation können sehr unterschiedliche Ergebnisse haben.
