Chromosom 16 enthält Tausende von Genen. Die Rolle dieser Gene ist es, die Proteinproduktion zu steuern, die eine Vielzahl von Funktionen im Körper beeinflusst. Leider sind viele genetische Bedingungen mit Problemen mit den Genen auf Chromosom 16 verbunden. Veränderungen in der Struktur oder Anzahl der Kopien eines Chromosoms können Probleme mit Gesundheit und Entwicklung verursachen.
Grundlagen von Chromosomen
Chromosomen sind die Strukturen, die Ihre Gene enthalten, die Anweisungen geben, die die Entwicklung und Funktionsweise des Körpers steuern. Es gibt 46 Chromosomen, die in 23 Paaren vorkommen und Tausende von Genen enthalten. In jedem Paar wird eines von der Mutter und eines vom Vater geerbt. Während jeder in jeder Zelle des Körpers 46 Chromosomen haben sollte, können Chromosomen fehlen oder dupliziert werden, was zu fehlenden oder zusätzlichen Genen führt. Diese Abweichungen können Probleme in Gesundheit und Entwicklung verursachen. Die folgenden chromosomalen Zustände sind mit Chromosom 16 assoziiert.
Trisomie 16
In der Trisomie 16 gibt es drei Kopien des Chromosoms 16 anstelle des normalen Paares. Die Trisomie 16 wird in mehr als 1 Prozent der Schwangerschaften vermutet, was sie am meisten macht gemeinsame Trisomie beim Menschen. Leider macht dies auch die Trisomie 16 zur häufigsten chromosomalen Ursache für Fehlgeburten, da die Erkrankung nicht mit dem Leben vereinbar ist.
Trisomie 16 Mosaik
Manchmal kann es drei Kopien von Chromosom 16 geben, aber nicht in allen Zellen des Körpers (einige haben die normalen zwei Kopien). Dies nennt man Mosaikismus. Symptome von Trisomie 16 Mosaik sind:
- Schlechte Wachstum des Fötus während der Schwangerschaft
- Angeborene Herzfehler, wie Ventrikelseptumdefekt (16 Prozent der Personen) oder Vorhofseptumdefekt (10 Prozent der Individuen)
- Ungewöhnliche Gesichtszüge
- Unterentwickelte Lungen oder Atemwege Traktprobleme
- muskuloskelettale Anomalien
- Harnröhrenöffnung zu niedrig (Hypospadie) bei 7,6 Prozent der Jungen
Auch bei Säuglingen mit Trisomie 16-Mosaik besteht ein erhöhtes Frühgeburtsrisiko.
16 P Minus (16p-)
Bei dieser Störung fehlt ein Teil des kurzen (p) Arms von Chromosom 16. Eine mit 16p- assoziierte Erkrankung ist das Rubinstein-Taybi-Syndrom.
16 P Plus (16p +)
Die Duplikation eines Teils oder des gesamten kurzen (p) Arms von Chromosom 16 kann Folgendes verursachen:
- Schlechte Entwicklung des Fötus während der Schwangerschaft und des Kindes nach der Geburt
- Kleiner runder Schädel
- Schwache Wimpern und Augenbrauen
- Rundes, flaches Gesicht
- Prominenter Oberkiefer mit kleinem Unterkiefer
- Runde tiefliegende Ohren mit Deformitäten
- Daumenanomalien
- Schwere geistige Beeinträchtigung.
16 Q Minus (16q-)
Bei dieser Störung fehlt ein Teil des langen (q) Arms von Chromosom 16. Einige Personen mit 16q- können schwere Wachstums- und Entwicklungsstörungen und Anomalien im Gesicht, Kopf, inneren Organen und Muskel-Skelett-System haben.
16 Q Plus (16q +)
Die Duplikation eines Teils oder des gesamten langen (q) Arms von Chromosom 16 kann folgende Symptome hervorrufen:
- Schlechte Wuchsform
- Psychische Beeinträchtigung
- Asymmetrischer Kopf
- Hohe Stirn mit kurzer markanter oder schnabelförmiger Nase und dünnem Oberleder Lippe
- Gelenkanomalien
- Genitourinäre Anomalien.
16p11.2 Deletionssyndrom
Dies ist die Deletion eines Segments des kurzen Arms des Chromosoms von etwa 25 Genen, die eines der beiden Chromosomen 16 in jeder Zelle betrifft. Individuen, die mit diesem Syndrom geboren wurden, haben oft eine verzögerte Entwicklung, intellektuelle Behinderung und Autismus-Spektrum-Störung. Einige haben jedoch keine Symptome. Sie können diese Störung an ihre Kinder weitergeben, die mehr schwerwiegende Auswirkungen haben.
16p11.2 Duplizierung
Dies ist eine Duplizierung desselben 11.2-Segments und kann ähnliche Symptome wie die Löschung haben. Jedoch haben mehr Personen mit der Verdopplung keine Symptome.
Wie beim Deletionssyndrom können sie das abnormale Chromosom an ihre Kinder weitergeben, die schwerere Auswirkungen zeigen können.
Andere Störungen
Es gibt viele andere Kombinationen von Deletionen oder Duplikationen von Teilen des Chromosoms 16. Es müssen mehr Untersuchungen zu allen Störungen des Chromosoms 16 durchgeführt werden, um deren vollständige Auswirkungen auf die von ihnen betroffenen Individuen besser zu verstehen.
