Bei Blackfan Diamond (oder Diamond Blackfan) Anämie, das Knochenmark des Körpers produziert wenig oder gar keine roten Blutkörperchen. Blackfan Diamond Anämie betrifft weltweit etwa 600 bis 700 Menschen. Seine Ursache ist unbekannt, obwohl ein genetischer Fehler in einem Gen namens RPS19 auf Chromosom 19 mit etwa 25% der Fälle assoziiert ist. In etwa 10% bis 20% der Fälle gibt es eine Familiengeschichte der Erkrankung.
Symptome
Blackfan Diamond Anämie ist bei der Geburt vorhanden, kann aber schwierig zu identifizieren sein. Bei etwa einem Drittel der Kinder, die mit der Störung geboren wurden, gibt es körperliche Defekte wie Handdeformitäten oder Herzfehler, aber es wurde kein eindeutiges Anzeichen dafür gefunden. Die Symptome können ebenfalls stark variieren, von sehr mild bis schwer und lebensbedrohlich.
Rote Blutkörperchen transportieren Sauerstoff im gesamten Körper, so dass ein Kind mit Blackfan Diamond Symptome haben kann, die mit nicht genug Blutsauerstoff (Anämie) zusammenhängen:
- Blässe (Blässe)
- unregelmäßiger Herzschlag, da das Herz versucht, den Sauerstoff im Körper zu halten
- Müdigkeit, Reizbarkeit und Ohnmacht.
Diagnose
Blackfan Diamond Anämie wird in den ersten zwei Lebensjahren, manchmal sogar bei der Geburt, aufgrund der Symptome diagnostiziert. Zum Beispiel könnte ein Baby unter einer Anämie leiden, wenn es immer blass ist und beim Trinken einer Flasche oder beim Stillen kurzatmig wird.
Eltern vermuten oft, dass mit ihrem Kind etwas nicht stimmt. Insbesondere die Diagnose Blackfan Diamond Anämie wird möglicherweise nicht sofort erkannt, da die Erkrankung extrem selten ist und nur wenige Ärzte damit vertraut sind.
Eine vollständige Blutzellzählung (CBC) für das Baby würde eine sehr geringe Anzahl von roten Blutkörperchen sowie ein niedriges Hämoglobin zeigen.
Ein weiterer Bluttest würde eine hohe Adenosindeaminase-Aktivität (ADA) zeigen. Eine Knochenmarksprobe (Biopsie) würde zeigen, dass wenige neue rote Blutkörperchen erzeugt wurden.
Behandlung
Die erste Linie der Behandlung für Blackfan Diamond Anämie ist es, dem Kind Steroid-Medikamente, in der Regel Prednison. Etwa 70% der Kinder mit Blackfan Diamond Anämie werden auf diese Behandlung ansprechen, bei der das Medikament die Produktion von mehr roten Blutkörperchen stimuliert. Dies bedeutet jedoch, dass das Kind für den Rest seines Lebens steroidale Medikamente nehmen muss, die schwere Nebenwirkungen wie Diabetes, Glaukom, Knochenschwäche (Osteopenie) und Bluthochdruck haben. Außerdem kann das Medikament plötzlich für die Person zu jeder Zeit aufhören zu arbeiten.
Wenn jemand nicht auf Steroid-Medikamente anspricht oder eine zu hohe Dosis benötigt, um seine Anzahl an roten Blutkörperchen zu halten, wird die Behandlung zu Bluttransfusionen. Regelmäßige Bluttransfusionen liefern rote Blutkörperchen, führen aber auch zu viel Eisen im Körper. Normalerweise verwendet der Körper das Eisen, wenn er neue rote Blutkörperchen herstellt, aber da die Person mit Blackfan Diamond Anämie nicht viele Zellen bildet, baut sich das Eisen auf. Die Person muss dann Medikamente nehmen, die überschüssiges Eisen aus dem Körper nehmen.
Die einzige Heilung für Blackfan Diamond Anämie ist Knochenmarktransplantation, die das defekte Knochenmark der Person durch gesundes Knochenmark ersetzt. Transplantation ist jedoch eine schwierige Prozedur, und es funktioniert nicht immer. Es ist in der Regel für Menschen vorbehalten, die Steroid-Medikamente und Bluttransfusionen nicht helfen.
