Batten-Krankheit ist eine extrem seltene und tödliche Erkrankung, die das Nervensystem betrifft. Die meisten Kinder beginnen Symptome zwischen fünf und zehn Jahren zu zeigen, wenn ein zuvor gesundes Kind Anzeichen von Anfällen oder Sehproblemen zeigen kann. In vielen Fällen sind die frühen Anzeichen sehr subtil, wie Ungeschicklichkeit, Lernschwäche und Verschlechterung der Sehkraft.
Die meisten Menschen mit Batten-Krankheit sterben in ihren Teenager- oder frühen Zwanzigern.
Batten-Krankheit ist die häufigste neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL). Ursprünglich wurde die Batten-Krankheit als eine juvenile NCL angesehen, aber in den letzten Jahren haben Kinderärzte die Batten-Krankheit verwendet, um die meisten Fälle von NCL zu beschreiben.
Batten-Krankheit ist extrem selten. Es wird geschätzt, dass 1 von 50.000 Geburten in den Vereinigten Staaten betroffen ist. Während Fälle weltweit vorkommen, ist die Batten-Krankheit in Teilen Nordeuropas wie Schweden oder Finnland häufiger.
Die Batten-Krankheit ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, was bedeutet, dass sie nur bei einem Kind auftritt, wenn beide Eltern die Gene für die Krankheit tragen. Wenn ein Kind nur ein Elternteil mit dem Gen hat, wird dieses Kind als Träger betrachtet und kann das Gen an sein eigenes Kind weitergeben, was zur Batten-Krankheit führt, wenn sein Partner das Gen ebenfalls trägt.
Symptome
Mit fortschreitender Erkrankung kommt es zu einem Verlust der Muskelkontrolle, zu schweren Hirngeweben, zu Hirngewebeatrophie, fortschreitendem Sehverlust und früher Demenz.
Diagnose
Da die ersten Anzeichen der Batten-Krankheit in der Regel mit einer Sehkraft einhergehen, wird die Batten-Krankheit oft zuerst während einer routinemäßigen Augenuntersuchung vermutet. Es kann jedoch nicht durch eine Augenuntersuchung allein diagnostiziert werden. ※ Batten Krankheit wird basierend auf den Symptomen des Kindes diagnostiziert. Eltern oder der Kinderarzt des Kindes können feststellen, dass das Kind begonnen hat, Sehprobleme oder Anfälle zu entwickeln.
Spezielle elektrische Augenuntersuchungen, wie z. B. eine visuell evozierte Reaktion oder ein Elektroretinogramm (ERG), können durchgeführt werden. Zusätzlich können diagnostische Tests wie Elektroenzephalogramm (EEG, um nach Anfallsaktivität zu suchen) und Magnetresonanztomographie (MRT, um nach Änderungen im Gehirn zu suchen) durchgeführt werden. Eine Probe von Haut oder Gewebe (Biopsie genannt) kann unter einem Mikroskop untersucht werden, um nach dem Aufbau von Lipofuszinen zu suchen.
Behandlung
Es gibt noch keine spezifische Behandlung, um das Fortschreiten der Batten-Krankheit zu heilen oder zu verlangsamen, aber es gibt Behandlungen, um die Symptome zu behandeln und das Kind angenehmer zu machen. Krampfanfälle können mit Antiseizemedikamenten kontrolliert werden, und andere medizinische Probleme können nach Bedarf behandelt werden. Körperliche und ergotherapeutische Maßnahmen können dazu beitragen, dass der Patient so lange wie möglich vor der Muskelatrophie am körperlichen Funktionieren festhält.
Einige Studien haben frühe Daten gezeigt, dass Dosen von Vitamin C und E helfen können, die Krankheit zu verlangsamen, obwohl keine Behandlung es verhindern konnte, tödlich zu sein.
Selbsthilfegruppen wie die Batten Disease Support and Research Association bieten Unterstützung und Informationen zu Behandlungen und Forschung. Andere Familien zu treffen, die dasselbe durchgemacht haben oder die gleichen Stadien durchmachen, können eine große Hilfe sein, wenn sie mit der Batten-Krankheit fertig werden.
Die medizinische Forschung untersucht weiterhin die Störung, um hoffentlich in der Zukunft wirksame Behandlungen zu identifizieren.
