Das Bartter-Syndrom ist eine erbliche Nierenerkrankung, die vermutlich durch einen Defekt in der Nierenresorbierbarkeit verursacht wird. Dadurch entfernen die Nieren zu viel Kalium aus dem Körper.
Bartter-Syndrom wird in einem autosomal-rezessiven Muster vererbt, obwohl es manchmal bei jemandem ohne Familiengeschichte der Störung auftreten kann. Es ist nicht genau bekannt, wie oft das Bartter-Syndrom auftritt, aber eine Studie schätzt, dass es 1,2 Individuen pro Million Menschen betrifft.
Es scheint häufiger bei Kindern zu vorkommen, die von blutsverwandten oder eng verwandten Eltern geboren wurden. Das Bartter-Syndrom betrifft sowohl Männer als auch Frauen aller ethnischen Herkunft.
Symptome
Zu den Symptomen des Bartter-Syndroms gehören:
- generalisierte Schwäche und Müdigkeit
- verstärktes Wasserlassen (Polyurie)
- verstärkter Durst (Polydipsie)
- nächtliches Aufwachen (Nykturie)
- leichte Dehydratation
- Verlangen nach Salz
- Muskelkrämpfe
- Verstopfung
Kinder mit Barttersyndrom haben Schwierigkeiten, normal zu wachsen und sich zu entwickeln.
Diagnose
Bartter-Syndrom wird in der Regel in der Kindheit diagnostiziert basierend auf körperliche Untersuchung, die vorliegenden Symptome und die Ergebnisse der Labor-Blut-und Urin-Tests. Dazu gehören:
- Geringer Kaliumspiegel im Blut
- Hoher Kaliumspiegel im Urin
- Geringer Chloridspiegel im Blut
- Hoher Chloridgehalt im Urin
- Hoher Gehalt an den Hormonen Renin und Aldosteron im Blut
Gitelman-Syndrom ist dem Bartter-Syndrom ähnlich, daher können zusätzliche Tests erforderlich sein, um festzustellen, welche Störung vorliegt.
Behandlung
Die Behandlung des Bartter-Syndroms konzentriert sich darauf, das Kalium im Blut auf einem normalen Niveau zu halten. Dies geschieht durch eine kaliumreiche Ernährung und die Einnahme von Kaliumpräparaten bei Bedarf. Es gibt auch Medikamente, die den Verlust von Kalium im Urin reduzieren, wie Spironolacton, Triamteren oder Amilorid.
Andere Medikamente zur Behandlung des Bartter-Syndroms können Indomethacin, Captopril und bei Kindern Wachstumshormon sein.
