Angeborene Hypopigmentstörungen, bekannt als Albinismus, sind auf einen Defekt in der Produktion von Pigment (Melanin) in Haut, Augen und Haaren zurückzuführen. Dies ist auf die Dysfunktion der Melanin produzierenden Zellen (Melanozyten) zurückzuführen.
Die Arten von Albinismus, die am häufigsten auftreten, sind okulokutaner Albinismus (OCA) Typ 1, 2 und 3 und okulärer Albinismus. Andere Störungen, die Albinismus als Symptom haben, sind Chediak-Higashi-Syndrom, Hermansky-Pudlak-Syndrom und Waardenburg-Syndrom.
Albinismus betrifft sowohl Männer als auch Frauen und ist von Geburt an sichtbar. Untersuchungen zeigen, dass OCA Typ 1 in 1 Person pro 40.000 Population, OCA Typ 2 in 1 Person pro 15.000 und Okular Albinismus in 1 Person pro 50.000 Population auftritt. Wie oft OCA Typ 3 auftritt, wurde bisher nicht untersucht, obwohl er nur bei afrikanischen und afroamerikanischen Individuen genetisch bestätigt wurde.
Vererbung von Albinismus
OCA Typ 1 wird durch ein Gen auf Chromosom 11 verursacht und wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass ein Individuum zwei defekte Gene erben muss, damit die Störung auftritt. OCA Typ 2 wird durch ein Gen auf Chromosom 15 verursacht und auch autosomal-rezessiv vererbt. OCA Typ 3 wird durch ein Gen auf Chromosom 9 verursacht und auch autosomal-rezessiv vererbt. Okulärer Albinismus wird durch ein Gen auf dem X (weiblichen) Chromosom verursacht. Es ist auch eine rezessive Störung, was bedeutet, dass ein Mann, der ein defektes X-Chromosom erbt, Augenalbinismus hat, aber ein Weibchen müsste zwei defekte X-Chromosomen erben, um die Störung zu haben.
Symptome des Albinismus
Alle Arten von Albinismus haben ein gewisses Pigmentmangel, aber die Menge variiert von Typ zu Typ.
- OCA Typ 1 verursacht in der Regel die vollständige Abwesenheit von Pigmenten in Haut, Haaren und Augen, aber einige Personen können einen gewissen Grad an Pigmentierung aufweisen. OCA Typ 1 verursacht auch Lichtempfindlichkeit (Photophobie), verminderte Sehschärfe und unwillkürliche Augenzuckungen (Nystagmus).
- OCA Typ 2 verursacht einen minimalen bis mäßigen Pigmentierungsgrad in Haut, Haaren und Augen. Es verursacht auch Augenprobleme ähnlich dem OCA-Typ 1.
- OCA-Typ 3 ist aufgrund des Aussehens allein schwer zu identifizieren. Es war am auffälligsten, wenn dunkelhäutige Eltern ein sehr hellhäutiges Kind zur Welt bringen. OCA Typ 3 verursacht auch Augenprobleme, aber nicht so schwerwiegend wie bei OCA Typ 1.
- Okularen Albinismus betrifft nur die Augen und verursacht in ihnen eine minimale Pigmentierung. Die Iris kann durchscheinend erscheinen. Reduzierte Sehschärfe, Nystagmus und Schwierigkeiten bei der Kontrolle der Augenbewegungen können auftreten.
Albinismus diagnostizieren
Albinismus ist bei der Geburt vorhanden und wird normalerweise anhand des Aussehens des Säuglings diagnostiziert. Falls erforderlich, können genetische Tests durchgeführt werden, um eine Diagnose zu bestätigen, dies wird jedoch nicht routinemäßig durchgeführt.
Behandlung von Albinismus
Es gibt keine Behandlung oder Heilung für Albinismus. Da Individuen mit Albinismus wenig oder kein Melanin in ihrer Haut haben, müssen sie ein Breitspektrum-Sonnenschutzmittel verwenden und angemessene Kleidung tragen, wenn sie draußen sind, um UV-induzierte Schäden an der Haut zu verhindern. Die Verwendung von Sonnenbrillen reduziert die Symptome der Lichtempfindlichkeit und schützt die Augen. Ein Augenarzt kann andere Augen- oder Sehsymptome behandeln.
Personen mit Albinismus sollten regelmäßig einen Dermatologen auf Hautkrebs untersuchen lassen. Albinismus verändert die Lebenserwartung nicht oder hat andere schwerwiegende Auswirkungen auf die Gesundheit.
