Amyotrophe Lateralsklerose (ALS), manchmal bekannt als Lou Gehrig-Krankheit nach dem berühmten Baseball-Spieler, ist eine Bedingung, die eine Person allmählich und progressiv schwächer wird. Diese progressive Schwäche ist auf eine Degeneration der Nerven im Vorderhorn des Rückenmarks zurückzuführen, die Informationen vom Gehirn zu den Muskeln des Körpers überträgt.
Wenn diese Nervenzellen sterben, beginnen die Muskeln, mit denen sie kommunizieren, zu verkümmern. Darüber hinaus sterben auch Neuronen im Gehirn, obwohl die absterbenden Neuronen normalerweise nicht mit der Art und Weise, wie eine Person denkt, in Verbindung stehen, so dass sich die Person wahrscheinlich bewusst bleibt, wie die Krankheit fortschreitet. In den meisten Fällen führt ALS innerhalb von fünf Jahren zu Lähmung und Tod. Ungefähr zehn Prozent der Zeit überleben Menschen mit ALS länger.
ALS betrifft normalerweise Menschen im Alter zwischen 40 und 70 Jahren; es kann jedoch zu anderen Zeiten im Leben einer Person auftreten. Männer sind häufiger betroffen als Frauen. Glücklicherweise ist ALS relativ selten und betrifft etwa 30.000 Menschen in den Vereinigten Staaten, wobei jedes Jahr etwa 5.600 neue Fälle von ALS diagnostiziert werden.
Symptome von ALS
Symptome von ALS beginnen in der Regel mit Schwäche. Diese Schwäche kann mit nur einem Glied beginnen. Muskeln können sich verkrampfen, versteifen oder zucken, was man Faszikulationen nennt. Wenn die Beine zuerst betroffen sind, kann die Person beginnen zu bemerken, dass sie häufiger stolpern oder sie sich unbeholfen fühlen.
Wenn die Symptome in den Händen beginnen, kann es zunächst Schwierigkeiten beim Umgang mit kleinen Objekten geben, z. B. beim Knöpfen eines Hemdes oder beim Drehen eines Schlüssels. Weniger häufig sind die ersten betroffenen Muskeln im Gesicht und im Hals, was zu Schwierigkeiten beim Sprechen oder Schlucken führt. Mit dieser Schwäche ist kein Kribbeln oder Taubheitsgefühl verbunden.
Mit fortschreitender Krankheit wird sich die Schwäche verschlimmern und auf andere Körperregionen übergreifen. Die Person verliert die Fähigkeit zu sprechen, wenn sie die Kontrolle über ihre Zunge und Lippen verliert. Schließlich kann die Person eine Ernährungssonde benötigen. Wenn die für die Atmung benötigten Muskeln geschwächt sind, kann die Atmung unterstützt werden, zuerst mit einer CPAP-Maschine und dann mit einer mechanischen Beatmung. Weil sie nicht die Kraft haben, zu husten oder ihre Kehle zu entleeren, sind Menschen mit fortgeschrittener ALS anfällig für Aspirationspneumonie. In der Tat werden die meisten Menschen mit ALS aufgrund Aspiration oder Atemversagen schließlich vergehen.
Gelegentlich haben Menschen mit ALS eine Demenz. Manche Menschen entwickeln auch eine Pseudobulbärparese, die es ihnen erschwert, ihre Emotionen zu kontrollieren.
Was verursacht ALS?
Die genauen Ursachen von ALS werden noch erforscht. Die Krankheit scheint normalerweise spontan zu schlagen, obwohl etwa 10 Prozent der Fälle genetisch bedingt sind. Ein Gen, das für Superoxiddismutase (SOD1), ein Enzym, das freie Radikale abbaut, kodiert, wurde 2001 entdeckt. Andere Gene – einschließlich TAR DNA-bindendes Protein (TARDBP, auch bekannt als TDP43); Fusion-in-Sarkom (FUS), eine genetische Anomalie auf Chromosom 9 (C9ORF72); und UBQLN2, das das Ubiquitin-ähnliche Protein Ubiquitin & bgr; 2 codiert, wurden alle mit ALS assoziiert.
Als Folge dieser mysteriösen Zellveränderungen beginnen die Nervenzellen im Vorderhorn des Rückenmarks und die Zellen in der Großhirnrinde zu sterben.
Einige Menschen haben eine mögliche Verbindung zwischen Kopfverletzungen und einem erhöhten Risiko für ALS festgestellt, obwohl diese Fälle tatsächlich eine andere Störung darstellen können, die als chronische traumatische Enzephalopathie bekannt ist. Militärveteranen, besonders diejenigen, die im Golfkrieg gedient haben, haben ein erhöhtes Risiko, ALS-Symptome zu entwickeln, wie es einige Athleten tun. Die Exposition gegenüber Toxinen wurde ebenfalls untersucht, obwohl noch keine schlüssigen Ergebnisse vorliegen.
Wie wird ALS diagnostiziert?
Die Diagnose einer ALS sollte von einem Neurologen gestellt werden.
Neurologen, die motorische Neuronenkrankheiten wie ALS beurteilen, sprechen möglicherweise von einer Kombination von "oberen und unteren Motoneuron-Zeichen", die für die Diagnose erforderlich sind. Bestimmte körperliche Untersuchungsergebnisse, wie hyperaktive tiefe Sehnenreflexe, legen nahe, dass die Schwäche auf eine Erkrankung im Rückenmark oder Gehirn zurückzuführen ist. Andere Untersuchungsergebnisse, wie z. B. Faszikulationen, werden gewöhnlich einer Schädigung eines Nervs zugeschrieben, nachdem dieser das Rückenmark verlassen hat. Da motorische Neuronenkrankheiten wie ALS den Bereich schädigen, in dem die aus dem Gehirn absteigenden oberen Motoneuronen mit den aus der Wirbelsäule austretenden unteren Motoneuronen kommunizieren, sind sowohl obere als auch untere Motoneuron-Zeichen bei ALS zu sehen und werden für die Diagnose benötigt.
Die Ernsthaftigkeit einer ALS-Diagnose führt normalerweise zu zusätzlichen Tests, um andere behandelbare Krankheiten auszuschließen, die ALS nachahmen können. Eine Elektromyogramm- (EMG) und Nervenleitungsstudie kann durchgeführt werden, um die Möglichkeit von Krankheiten wie Myasthenia gravis oder peripherer Neuropathie auszuschließen. Eine MRT-Untersuchung kann durchgeführt werden, um andere Erkrankungen des Rückenmarks auszuschließen, wie Tumore oder Multiple Sklerose.
Abhängig von der Geschichte der Person und der körperlichen Untersuchung können zusätzliche Tests für solche Krankheiten wie HIV, Lyme oder Syphilis durchgeführt werden. Patienten mit ALS sollten eine zweite Meinung in Betracht ziehen.
Wie wird ALS behandelt?
Es hat sich gezeigt, dass nur ein Medikament, Riluzol, das Überleben von Patienten mit ALS verbessert. Leider ist die Wirkung bescheiden und verlängert das Überleben nur um durchschnittlich drei bis fünf Monate.
Aber es gibt Hilfe. Die Arbeit mit einem Team von medizinischen Fachleuten kann helfen, viele der Symptome von ALS zu lindern. Ein solches Team könnte einen Neurologen, Physiotherapeuten, Sprach- und Ergotherapeuten sowie Experten für Ernährungs- und Beatmungsgeräte umfassen.
Sozialarbeiter können bei der Organisation von Unterstützungsgruppen sowie bei rechtlichen Notwendigkeiten, wie einem Testament und einer Vollmacht, beteiligt sein. Besonders am Lebensende profitieren viele Patienten von der Zusammenarbeit mit Experten für Palliativmedizin und Hospiz.
Durch die Zusammenarbeit mit qualifizierten Fachkräften können Patienten mit ALS den Rest ihres Lebens so unabhängig und bequem wie möglich verbringen.
