Der Film "Lorenzo’s Oil" aus dem Jahr 1992 brachte der Welt eine seltene Krankheit, die Adrenoleukodystrophie (ALD) genannt wurde. Es ist eine progressive degenerative Myelinstörung, was bedeutet, dass Myelin, die "Isolierung" um die Nerven, im Laufe der Zeit zusammenbricht. Ohne Myelin können Nerven nicht normal oder gar nicht funktionieren. Leider kann der Körper kein Ersatzmyelin bilden, also ist die Störung progressiv – sie wird mit der Zeit schlimmer.
Worum ging es in dem Film "Lorenzo’s Oil"?
Was verursacht ALD und wer entwickelt es?
ALD ist eine erbliche rezessive genetische Störung, die mit dem X-Chromosom verbunden ist. Aufgrund der Art, wie genetische Vererbung funktioniert, haben nur Jungen die schwerste Form von ALD. Die Störung führt dazu, dass der Körper nicht in der Lage ist, große Fettmoleküle abzubauen, die der Körper selbst bildet oder die durch Nahrung in den Körper gelangen. Die Forschung hat gezeigt, dass dies höchstwahrscheinlich auf ein Trägerprotein zurückzuführen ist, das nicht richtig funktioniert und die Fettmoleküle dahin bringt, wo sie abgebaut werden würden. Die Fettmoleküle bauen sich auf und verstopfen Zellen und verletzen Nervenzellen im Gehirn und im Rückenmark. ALD betrifft etwa eines von 20.000 Männern.
Ein Gen, ABCD1 genannt, wurde als mit ALD assoziiert identifiziert. Genetische Tests können durchgeführt werden, um festzustellen, ob eine Frau das defekte Gen hat. Auf diese Weise wird eine Frau, die ein abnormales Gen geerbt haben könnte, sicher wissen, ob sie es hat (ist ein Träger) und könnte es an ihre Kinder weitergeben.
Müssen alle Jungs mit ALD sterben?
ALD kann verschiedene Formen annehmen. Der verheerendste Typ, was Lorenzo Odone hatte, ist die zerebrale Form der Kindheit, was bedeutet, dass Nerven im Gehirn zerstört werden. Etwa 35 bis 40 Prozent aller Fälle von ALD sind dieser Typ, der bei Jungen üblicherweise zwischen 4 und 8 Jahren auftritt.
Diese Jungen werden in der Regel in 6 Monaten bis 2 Jahren vollständig behindert und sterben irgendwann danach.
Wer war Lorenzo Odone?
ALD kann auch wie Multiple Sklerose erscheinen, indem es im Körper zu einem allmählichen Funktionsverlust kommt, aber ohne die schwere Hirnschädigung des Zerebraltyps. Diese zweite Form wird Adrenomyeloneuropathie (AMN) genannt, repräsentiert etwa 40 bis 45 Prozent aller ALD-Fälle und betrifft Männer in ihren 20ern oder mittleren Alters.
Etwa 20 Prozent der Frauen, die das defekte Gen für ALD tragen, entwickeln Symptome des Nervensystems, die der Adrenomyeloneuropathie ähneln, aber dies beginnt später im Leben (Alter 35 Jahre oder später) und führt zu einer milderen Krankheit als bei betroffenen Männern.
Da Adrenoleukodystrophie die Nebennieren schädigt, kann die Störung als Addison-Krankheit, eine Nebennierenerkrankung beginnen. Dies entspricht etwa 10 Prozent aller ALD-Fälle und betrifft Männer zwischen 2 Jahren und Erwachsenenalter. Junge Männer mit dieser Form entwickeln normalerweise auch AMN im mittleren Alter. Jungen mit Addison-Krankheit diagnostiziert werden in der Regel getestet, ob ALD ist die Wurzel des Problems.
Wie wird es diagnostiziert?
Die Diagnose von ALD basiert auf den Symptomen, die ein Kind oder ein Erwachsener hat. Eine MRT (Magnetresonanztomographie) des Gehirns wird abnormale Ergebnisse haben.
Da Fette nicht richtig abgebaut werden, zeigt die Untersuchung der Blutkonzentration einer Fettart, die sehr langkettige Fettsäuren (VLCFA) genannt wird, bei 99 Prozent der Männer abnormale Werte.
Kann ALD geheilt werden?
Leider gibt es noch keine vollständige Heilung für zerebrale ALD. Es gibt jedoch mehrere Methoden, die versucht werden, die Zerstörung der Krankheit zu verlangsamen. Eine Methode ist die Verwendung von "Lorenzos Öl" aus Oliven- und Rapsöl und eine sehr fettarme Ernährung. Es ist bekannt, dass das Öl, wenn es früh bei Jungen mit ALD, aber ohne Symptome, begonnen wird, einen gewissen Nutzen darin hat, die zerebrale Form der Kindheit der Adrenoleukodystrophie zu verhindern.
Forscher versuchen immer noch, die komplexen Beziehungen zwischen den Fetten im Körper zu verstehen, und wie Lorenzos Öl weiter modifiziert werden könnte, um effektiver zu sein.
Was ist Lorenzos Öl?
Eine zweite Behandlung für zerebrale ALD ist Knochenmarktransplantation. Die Idee ist, Zellen, die ein defektes ALD-Gen haben, durch Zellen mit einem normalen ALD-Gen zu ersetzen und Fette abzubauen.
Wie bei der Adrenomyeloneuropathie (AMN) wurde bisher keine Behandlung entwickelt. Wenn eine Nebennierenerkrankung wie Addison-Krankheit vorhanden ist, bietet langfristige Hormonersatztherapie Behandlung.
Wie geht Lorenzo? Lebt er noch?
Leider verlor Lorenzo seinen Kampf gegen ALD und starb am 30. Mai 2008, einen Tag nach seinem 30. Geburtstag. Er wird von seinem Vater Augusto, seinem Bruder Francesco und seiner Schwester Cristina überlebt. Seine Mutter, Michaela (im Film von Susan Sarandon porträtiert), starb am 10. Juni 2000 an Lungenkrebs.
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg und Gerald V Raymond. "X-verbundene Adrenoleukodystrophie." GeneReviews. 27. Juli 2006. GeneTests. 6. Feb 2009
"Informationen über Lorenzo Öl." Das Myelin-Projekt. 6. Februar 2009
