Sie werden überrascht sein zu erfahren, dass zystische Fibrose (CF) keine seltene Krankheit ist. Mit etwa 30.000 Menschen in den Vereinigten Staaten und 100.000 Menschen weltweit ist es die häufigste autosomal-rezessiv vererbte Krankheit unter Kaukasiern. Die Krankheit tritt auch bei anderen Rassen auf, aber viel seltener.
Die zystische Fibrose wird durch einen Defekt im CFTR-Gen (CFTR = cystic fibrosis transmembrane regulator) verursacht.
Es gibt mehr als 1200 bekannte Mutationen des CFTR-Gens, die zystische Fibrose verursachen können. Wie dieser CFTR-Gendefekt von Eltern an Kinder weitergegeben wird, hängt von einigen Faktoren ab.
Autosomale rezessive und nicht geschlechtsgebundene
Alle Menschen haben 22 Paare von nicht geschlechtsgebundenen Chromosomen und zwei geschlechtsgebundene Chromosomen. Die 22 nicht geschlechtsgebundenen Paare werden als autosomale Chromosomen bezeichnet. Das Gen, das bei der zystischen Fibrose (CFTR-Gen) defekt ist, kommt im siebten Chromosomenpaar vor. Da es in einem der ersten 22 Chromosomenpaare vorkommt, ist der Mukoviszidosedefekt autosomal. Es ist nicht geschlechtsgebunden, so dass die Krankheit nicht nur von der Mutter oder dem Vater weitergegeben wurde und in beiden Geschlechtern auftreten kann.
Rezessive bedeutet, dass beide Chromosomen in einem Paar defekt sein müssen, um die Krankheit zu haben – beide Eltern müssen Träger des Gens sein, damit das Kind CF bekommt. Wenn eine Person nur ein defektes Chromosom hat, wird sie oder er Träger sein, aber nicht die Krankheit haben.
Wie kann ein Kind CF erben, wenn niemand in der Familie es hat?
Da CF ein rezessives Merkmal ist, muss ein Kind zwei defekte Gene erhalten, um mit der Krankheit geboren zu werden. Wie bei allen Chromosomenpaaren wird eines von der Mutter und eines vom Vater geerbt. Dies bedeutet, dass beide Elternteile das Mukoviszidose-Merkmal tragen müssen oder selbst CF haben müssen, um ein Baby mit CF zu bekommen.
Menschen, die Träger sind, haben nur ein defektes Gen. Sie werden keine CF haben und keine Symptome haben. Etwa 4% aller Kaukasier sind CF-Träger.
Wenn beide Eltern Träger eines mutierten CFTR-Gens sind, besteht eine 25% ige Chance, dass ihr Baby eine CF oder eine 50% ige Chance hat, dass das Baby ein Träger des Gens ist, aber nicht die Krankheit und eine 25% ige Chance hat dass das Baby überhaupt kein Träger sein wird.
Es kann viele Generationen von Trägern in einer Familie geben, ohne dass jemals jemand die Krankheit hat. Oft wissen die Menschen nicht, dass sie Träger sind, bis ihr Baby mit CF geboren ist. Genetische Tests sind verfügbar, um festzustellen, ob eine Person den CF-Defekt trägt, aber dies wird normalerweise nicht durchgeführt, es sei denn, ein Paar hat Grund zu der Annahme, dass es sich um Träger handelt.
Tatsächlich können sowohl Kinder als auch Erwachsene auf das mutierte CF-Gen mittels eines Mundabstrichs oder einer Blutprobe untersucht werden, um zu sehen, ob sie Träger sind. Obwohl Trägeruntersuchungen sehr genau sind, sind einige Mutationen nicht nachweisbar. Daher kann eine Person, die negativ auf eine CF-Mutation testet, tatsächlich ein Träger sein.
